一、症狀
男性多見,有顯著的家族遺傳病史。所有的軟骨內化骨的骨骼均可發病,其中以四肢長管骨的幹骺端最多見。常對稱性發生,下肢發病多於上肢,下肢以膝關節周圍骨骼最多。早期腫瘤小常無症狀,一般在兒童和青春期由於骨贅增生成腫塊、發生畸形、壓迫附近軟組織而疼痛時方被注意而發現。腫瘤在關節附近可影響關節功能,壓迫神徑時(特別是腓總神經)可引起相應的症狀。多發性骨軟骨瘤病在兒童早期就可發現,到青少年時,前臂可發生弓形畸形,手向尺側偏斜,有時可有骨盆和胸廓變形。
二、診斷
根據病史、臨床症狀和實驗室檢查資料可以確診。