一、症狀
鋁相關性骨病的臨床表現為廣泛的骨和關節疼痛,可定位於背部、臀部和肋骨。近端肌無力、複發性骨折常見於肋骨、股骨頸、脊椎和股骨幹,還可表現為骨骼變形。這些症狀反映滑膜腔內鋁的含量。服用含鋁的磷結合劑的患者其含量較服用不含鋁的磷結合劑者高2~10倍。
骨中鋁含量增多也可影響到紅細胞的生成。臨床表現為可逆性小細胞低血色素性貧血,補鐵不能改善,原因之一是鋁的過多,能幹擾鐵的吸收。用紅細胞生成素治療反應亦不佳,用去鐵胺糾正鋁中毒後可以恢複紅細胞生成素對貧血的療效。
盡管鋁相關性骨病可見於服用含鋁製劑的慢性腎衰患者,但糖尿病患者發病的危險性更大,這可能與其骨形成率低於正常有關。1型糖尿病在出現臨床糖尿病腎病以前骨形成率即下降,其原因不清,但這些患者的血漿甲狀旁腺素水平往往低下。
腦組織中鋁的含量相對較低,但可引起鋁相關性腦病。早期曾稱為透析性腦病或透析性癡呆,現已公認鋁是神經毒素的發病因素,是長期透析患者一種神經係統綜合征。早期表現為間歇性語言障礙(口吃),運用障礙,晚期則表現為持續性語言障礙,撲翼性震顫,肌陣攣,癲癇發作,性格改變,思維紊亂,定向障礙,進行性癡呆和失語。腦電圖改變為顯性節律輕度徐緩。
二、診斷
根據臨床表現,去鐵胺試驗,骨活檢特征性即可診斷。骨活檢是診斷鋁中毒的金指標,但手續較繁且不易為患者接受,因此不能作為診斷的常規手段。原子吸收光譜可以準確測量血漿鋁含量,但是血漿鋁含量隻能反映最近鋁的負荷,不能反映是否有鋁中毒。大多數鋁相關性骨病患者的血漿鋁水平顯著升高(亦即>75~100ug/L,正常值<10ug/L)。如果患者長期接觸鋁,而血漿鋁水平又顯著升高(例如超過150~200ug/L以上)則很可能發生鋁相關性骨病或腦病。也可以初步診斷。