一、症狀
本病見於成人，以女性居多。最早的表現為皮膚和關節症狀，可先後發生或同時發生。
1.皮膚 所有病人均有皮膚損害，以丘疹和結節為主，質地較硬，呈棕紅或淡黃色。常見於上肢、額、頸部、軀幹上部。一般丘疹較小而數量多，結節較大而數量較少。丘疹和結節可混合存在，不同部位的皮疹略有不同。幾乎所有病例均可見有手和指部皮疹，以指間關節伸側麵兩側麵為多見，肘、膝和前臂伸側為體積較大、浸潤較深的孤立性結節和腫瘤樣改變。前臂以小丘疹為主，散在分布或融合成苔蘚樣。麵部和軀幹以粟粒丘疹為主，外形有時像毛發紅糠疹。
2.黏膜 半數病人可見黏膜丘疹，以唇和舌部最常見，其次為頰黏膜和齒齦，咽喉和角膜也可發疹，但較少見。唇部為大小不等的丘疹和結節，舌部以丘疹為主，頰黏膜為紅色小丘疹，有時可為水皰樣小結節。
約1/4的病例可見黃色瘤樣皮疹，數量一般較多，持續一定時間後可自行消退，但經常複發。
3.關節病變 多為對稱性多關節炎，可致關節畸形和功能障礙。最早表現為兩側對稱性手部小關節炎，與類風濕關節炎相似，近端指間關節、掌指關節和腕關節腫脹、多汗，以後遠端指間關節也可受累。另外，頸椎、顳頜關節和膝關節也是病變侵犯的常見部位。當起病隱襲時，病變可無症狀地發展為關節殘廢，尤以手和腳為多見。反複發作性腕管綜合征、掌筋膜纖維增生性手攣縮，也是本病較常見的骨關節表現。早期可見關節紅、腫、熱、痛，有時有關節腔積液，急性期過後常產生畸形。
二、診斷
主要根據皮膚單發性或多發性丘疹和結節，伴以對稱性多關節炎，早期呈急性改變伴有紅、腫、熱、痛，以後有骨質破壞並引起畸形，結合病理有大量形態奇異的組織細胞和巨細胞，但無有絲分裂和核深染現象，即可確診本病。
