一、症狀
早期先天性梅毒特征性的皮損，是手掌和足底的大皰疹或青銅色斑疹和口鼻周圍和尿布區丘疹樣皮損，常有全身性淋巴結腫大和肝脾腫大。嬰兒可有生長停頓和特征性的"老人貌"，口周皸裂，膿性或血性鼻腔分泌物，少數嬰兒可發生腦膜炎，脈絡膜炎，腦積水或抽搐。其他可有智能落後，在生後3個月內的骨軟骨炎，特別在長骨和肋骨可引起假性肢體癱瘓，伴骨骼X線檢查的特征性改變。
1.晚期先天性梅毒
在晚期先天性梅毒，樹腫膠樣潰瘍易侵襲鼻，鼻中隔和硬齶，而骨膜的損害表現為"軍刀狀脛"和額骨及頂骨的隆起。神經性梅毒常可無症狀，但可發生少年型全身麻痹和脊髓癆，視神經萎縮有時可導致失明。梅毒性角膜炎是最常見的眼部損害，並經常複發而導致角膜瘢痕。進行性感覺神經性耳聾可發生於任何年齡。梅毒牙，桑樹樣磨牙和上頜骨的異常發育導致"鬥犬"麵容，如果發生，將留有後遺症。
2.先天潛伏梅毒
無臨床症狀，梅毒血清反應陽性為先天潛伏梅毒。許多先天性梅毒患兒沒有早期症狀，且一生都處於疾病的潛伏期，從不表現任何活動性臨床症狀。
3.胎兒梅毒
梅毒螺旋體進入胎兒體內，可引起各個髒器的病理改變，其損害輕重，與母體的病期以及胎兒被傳染的時間有關。
4.先天性梅毒性肝硬化
先天性梅毒患者中，80%累及肝髒，可能係梅毒螺旋體透過胎盤，進入臍靜脈最後到達肝髒。先天性梅毒和成紅細胞瘤病都可導致黃疸，兩者易混淆，但先天性梅毒患兒血清學檢查均為陽性。
二、診斷標準
早期先天性梅毒的診斷可以通過從皮膚或粘膜損害處的刮片，在顯微鏡暗視野下見到梅毒螺旋體確定。如果這不能作出明確的診斷，應作STS檢查，以及腦脊液細胞計數，蛋白定量，性病研究實驗室試驗(VDRL)和長骨X線攝片。
由於大多數新生兒在嬰兒室期間沒有疾病和體征，因而那些在懷孕前或懷孕時有性傳播性疾病史的母親應作血清學檢查。非特異性(反應素抗體)陽性和特異性(密螺旋體)血清學陽性結果，可由於母親IgG通過胎盤的被動轉運造成。美國疾病控製中心(CDC)有診斷早期先天性梅毒的指南，並對診斷或疑似病例作出分類。熒光密螺旋體抗體吸附免疫球蛋白(FTA-ABS)試驗的價值尚有爭議，但已用於新生兒的診斷。
晚期先天性梅毒的診斷通過臨床病史，特征性體征和血清學試驗陽性)。哈欽森三聯症：間質性角膜炎，哈欽森門牙及第8對顱神經性耳聾具有診斷價值。有時標準的梅毒血清試驗陰性，梅毒密螺旋體免疫試驗也是陰性，但通常FTA-ABS試驗陽性。對不明原因的耳聾，進行性智力退化或角膜炎者，應懷疑是先天性梅毒。
