一、症狀：
90%以上患兒生後36～48小時內無胎便，以後即有頑固性便秘和腹脹，必須經過灌腸，服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史，常有營養不良，貧血和食欲不振，腹部高度膨脹並可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內方觸及大便。
1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現，痙攣段越長，出現便秘症狀越早越嚴重，多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便，痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解，痙攣段不太長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療，腸梗阻症狀緩解後仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營養不良發育遲緩 長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養的吸收，糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石，直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
3、巨結腸伴發小腸結腸炎是最常見和最嚴重的並發症，尤其是新生兒時期，其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎，也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無致病菌生長，結腸為主要受累部位，粘膜水腫，潰瘍，局限性壞死，炎症侵犯肌層後可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎，患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重，嘔吐有時腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒，肪快，血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。
二、診斷：
根據病史，臨床表現及實驗室資料不難做出診斷。
