一、症狀
主要為皮膚黏膜反複細菌性感染，特點為無痛性壞死，可形成潰瘍，範圍進行性擴大或導致全身性感染。新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲。最常見的病原菌為金黃色葡萄球菌和腸道革蘭陰性菌，其次為真菌感染;病毒感染並不常見。感染部位無膿形成為本病的特點。
重度缺陷病兒的CDL8分子表達不足正常人的1%，病情嚴重，常於嬰幼兒期死於反複感染;中度缺陷者CDL8為正常人的2.5%～30%，病情較輕，表現為嚴重的牙齦炎和牙周炎，外傷或手術傷口經久不愈，可存活到成年期。
反複軟組織感染、皮膚和黏膜慢性潰瘍，伴外周血中性粒細胞增多的嬰幼兒，均應考慮本病的可能性。多數有臍炎和臍帶脫落延遲的病史。流式細胞儀測定中性粒細胞CDL8陽性率可確診本病。
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