一、症狀
由於食管閉鎖胎兒不能吞咽羊水，母親常有羊水過多史，占19%～90%。小兒出生後即出現唾液增多，不斷從口腔外溢，頻吐白沫。由於咽部充滿黏稠分泌物，呼吸時咽部可有呼嚕聲，呼吸不暢。常在第1次喂奶或喂水時，咽下幾口即開始嘔吐，因食管與胃不連接，多呈非噴射狀。因乳汁吸入後充滿盲袋，經喉反流入氣管，引起嗆咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除嘔吐物後症狀即消失。此後每次喂奶均有同樣症狀發生。無氣管瘺者腹部呈舟狀，有氣管瘺者因大量空氣進入胃內，腹脹較明顯。最初幾天排胎便，但以後僅有腸分泌液排出，很快發生脫水和消瘦。很易繼發吸入性肺炎，常侵犯右上葉，可出現發熱、氣促、呼吸困難等症狀。如得不到早期診斷和治療，多數病例在3～5天內死亡。
二、診斷
凡新生兒有口吐白沫、生後每次喂奶後均發生嘔吐或嗆咳、青紫等現象，再加以母親有羊水過多史或伴發其他先天畸形，都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無瘺管存在。上段有瘺管多出現奶後嗆咳、呼吸困難等症狀。下部有瘺管則出現腹脹。進一步明確診斷，簡易方法可從鼻孔插入8號導尿管，插入到8～12cm時，常因受阻而折回，正常小兒可順利無阻通入胃內。但應注意有時導管較細可卷曲在食管盲端內，造成入胃假象。檢查有無瘺管，可將導尿管外端置於水盆內，將導管在食管內上下移動，當尖端達到瘺管水平，盆內可見水泡湧出，患兒哭鬧或咳嗽時水泡更多，根據插入導管長度也可測定瘺管位置。如有條件可拍X線平片，觀察導尿管插入受阻情況，同時了解盲端高度，一般在胸椎4～5水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃，可見胃腸充氣。經導尿管注入碘油1～2ml做碘油造影可檢查有無瘺管，一般不做常規檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀察，或在氣管鏡內滴入美藍，觀察食管內有無美藍流入。應盡量爭取在尚未繼發肺炎時明確診斷。同時注意檢查有無肺炎及其他髒器畸形(心髒、消化、泌尿)。
