發病早,往往在新生兒或嬰兒早期發病,出現氣道阻塞,呼吸困難。由於纖毛結構缺陷及清除功能障礙,可反複發生上呼吸道感染,慢性支氣管炎或間質性肺炎,導致肺不張及支氣管擴張。表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等症狀。由於慢性鼻炎、鼻竇炎,引起鼻竇內黏液或膿性分泌物瀦留,鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常,可致慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育症。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常,可致內髒部分或完全轉位。
根據患者的臨床表現和黏膜活檢可以確診。