一、症狀
1.原發病的臨床表現
因原發病的症狀和體征而各不相同。
2.低蛋白血症
血漿白蛋白，γ球蛋白(IgG，IgM，IgA，但常常無IgE)，人纖維蛋白原，轉鐵蛋白，脂蛋白，血清銅藍蛋白的減少。
3.下肢水腫
由於血漿膠體滲透壓降低導致液體從毛細血管滲出增加，雖然全身性水腫非常少見，但是上肢或顏麵水腫和(或)單側水腫在淋巴管擴張可見，如果僅僅是血清蛋白質而白蛋白的減少不明顯，則幾乎很少出現臨床症狀。
4.消化不良
脂肪和(或)糖類吸收不良，可引起腹瀉，脂溶性維生素缺乏的臨床表現。
5.免疫功能降低
淋巴管阻塞，淋巴細胞減少症可使患者的細胞免疫功能降低。
二、診斷
臨床上凡是不明原因的低蛋白血症，如能排除肝、腎疾病所致的營養不良或消耗性疾病，即應疑及本病;如伴有胃腸道疾病的表現，更應考慮本病。本病的診斷應包括以下3個方麵：
1.有低蛋白血症存在
臨床表現為水腫、低血漿蛋白。
2.有蛋白質從胃腸道丟失的證據
糞51Cr白蛋白測定及α1抗胰蛋白酶清除率測定對診斷蛋白質從胃腸道丟失具有較大意義，但其檢測方法複雜，臨床上難以普及。目前尚無簡便的臨床試驗方法可確定胃腸道蛋白丟失。
3.病因診斷
可根據病史、臨床表現和必要的實驗檢查或特殊檢查進行綜合分析判斷。
