一、症狀
有家族史,為常染色體顯性遺傳。本病多開始於嬰兒發病,有些患者見於青春期後。病發逐漸增多,症狀可隨年齡增長而日漸改善,甚至有自愈者。也有於夏季及妊娠減輕者。發幹粗細不均勻,表現為梭形膨大的結節,與結節間狹細萎縮部分交替存在,宛如一串念珠。病發幹燥、粗糙,往往在距頭皮1~2cm處於脆弱的結節間折斷,偶爾可在結節上發生折斷,發幹可有縱裂。除頭發(以枕部較嚴重)外,眉毛、睫毛、陰毛、腋毛,甚至毳毛亦可受累。大多數患者伴有肢體伸側、顳部和頸後毛發角化病。有的伴有白甲病、白內障及牙齒異常,皮膚彈性過度、癲癇、智力缺陷及精神障礙。顯微鏡觀察結節處毛發正常,結節間的狹窄是異常的,此處常無髓質。電鏡下見結節部有正常呈疊瓦狀毛小皮,或見毛小皮消失;結節間毛小皮消失,呈平行的縱行脊脊間有溝,部分溝中有洞。
二、診斷
根據臨床表現,發幹粗細不均勻,表現為梭形膨大的結節,與結節間狹細萎縮部分交替存在,宛如一串念珠。病發幹燥、粗糙,往往在距頭皮1~2cm處於脆弱的結節間折斷,偶爾可在結節上發生折斷,發幹可有縱裂的特征性即可診斷。