高加索人群中,約1%~2%的肺氣腫患者伴有α1-AT缺乏,80%~90%的PiZZ型個體有全小葉型肺氣腫。其臨床特點是:發病年齡早,呼吸道症狀出現於30~40歲,早期症狀為活動後呼吸困難,多有咳嗽和反複呼吸道感染,體檢見病人有過度消瘦,呼吸音低;胸片示橫膈低平,肺過度充氣,外周血管減少,尤其是以肺小葉明顯,肺功能提示嚴重肺氣腫,肺總量受限,彌散量減低,血氣分析檢查提示:早期有輕至中度低氧血症,而無高碳酸血症;晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症。心電圖示右心室肥厚,可伴右束支傳導阻滯。
臨床表現結合病史可作出肺氣腫的診斷,在高加索人群中凡是肺氣腫患者均應除α1-AT缺乏症的可能性。可經血清蛋白電泳、醋酸纖維電泳、放射免疫擴散法和電泳免疫分析等免疫分析,還可測血清胰蛋白酶抑製活性。進一步作定型檢查可幫助確診α1-AT缺乏症。