成骨不全一般治療
一、西醫治療
本病是一種先天性疾病，無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期臥床的併發症。對骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方麵，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內針，糾正對線，並留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄，手術有困難時，可用異體骨移植。對失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側突畸形，可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時，應矯正後作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
(一)治療
1、生長激素
生長不足是OI的臨床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1軸功能低下。生長激素對OI有一定療效，可加大可交換鈣鈣池，鈣含量增加(男性更明顯)，有利於骨礦化。生長激素可促進膠原合成，治療12個月後，骨的縱向生長速度增加(骨齡無變化)、骨折率減少。這是由於生長激素可增加骨鈣素合成，促進礦化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患兒(1～4歲)存在生長停滯期。應用0.1～0.5U/(kg.d)的生長激素治療，每周6天，6個月後可增加劑量，不少患兒骨的直線生長速度增加。荷蘭學者報道，首批20例患兒的中期治療結果滿意。
2.細胞置換
是指用完全正常的細胞通過骨髓移植來轉換攜帶突變基因的細胞。用聚合酶鏈反應分析法對全部骨組織進行分析結果顯示尚不能肯定置換能夠成功。目前尚未弄清正常細胞需達到何種程度才能減輕臨床症狀，理想治療尚在探索之中。
3.二膦酸鹽
Plotkin等使用二膦酸鹽(如帕米膦酸二鈉，pamidronate)注射可改善3歲以下重症OI患者的預後。每個循環3天，共治療4～8個循環，pamidronate的總用量為12.4mg/kg，經治療後，BMD增加86%～227%，Z值從-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。
4.康複
(1)許多OI患兒伴有長骨矢麵和(或)冠麵彎曲：
如脛骨矢麵彎曲超過40°就容易骨折。這種程度的彎曲常伴有頂屈背屈運動幅度減小。應告知患兒父母，患兒發生骨折的危險性較大;當彎曲超過40°可能需要手術幹預。
(2)OI患兒出現背痛：
常表現胸、腰椎多處壓縮性骨折和(或)脊柱側彎。治療包括熱療和對症處理。疼痛明顯者可應用藥物止痛。如：①降鈣素對骨折和骨質疏鬆所引起的疼痛有效。②非甾體類藥物(如布洛芬緩釋片、吡羅普康和吲哚美辛等)及外用霜劑(如吲哚美辛、優邁霜等)。
5.截骨矯形術
有些患兒在兒童時期曾行多處截骨術，以減少骨折發生率和預防下肢彎曲。手術可改進肢體畸形，提高病人生活質量。
6.治療展望
OI的治療希望在於使用成骨性幹細胞和生物材料作矯形修複。重組的人骨形成蛋白-2(rhBMP-2)已試用治療OI模型動物。Ⅰ、Ⅳ型OI患者可長期存活，而Ⅱ、Ⅲ型患者的主要死亡原因是心衰、呼吸道並發症或神經損害、顱內出血及意外創傷等。
(二)預後
畸形輕者預後較好，年齡越小，預後越差。及至成年，由於過去曾發生多次骨折，下地活動受限，造成嚴重殘廢。
成骨不全辨證論治
二、中醫治療
中藥如三七、紅花加乳香、沒藥泡酒外揉亦有一定療效。
