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小兒半乳糖血症(小兒半乳糖血症 )

別名:
小兒半乳糖血
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發人群:
兒童
發病部位:
顱腦 皮膚
典型症狀:
腹水 智力發育遲緩 肝髒腫大 營養障礙
並發症:
肝硬化 黃疸
是否醫保:
掛號科室:
兒科 內科
治療方法:
藥物治療

小兒半乳糖血症治療?

小兒半乳糖血症一般治療

  一、治療

  1.飲食治療:限製乳類。控製飲食至少需要3年。立刻停用乳類,改用豆漿、米粉等,並輔以維生素、脂肪等營養必需物質。豆漿中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(stachyose),但不能被人體腸道吸收,故無礙於治療。通常在限製乳類3~4天後即可見臨床症狀改善,肝功能在1周後好轉。開始控製飲食的時間越早,則患兒的預後越好。盡管患兒的智商可在正常範圍之內,但學習成績仍比不上正常兒童。有人主張8歲後可不再限製飲食,但一般認為宜終身堅持。由於患兒體內半乳糖代謝酶的缺乏並不會隨年齡增長而逐漸改善,因此需終身進行飲食控製。不能堅持飲食控製者,可發生不同程度的智力低下、生長障礙及白內障。在患兒開始攝食輔助食物以後,必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。

  2.支持治療:靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿,注意補充電解質。

  3.對症治療:A)對合並敗血症的患兒應采用適當的抗生素,並給予積極支持治療。B)白內障需眼科手術治療。 C)其他對症治療如治療低血糖、糾正脫水、酸中毒、抗感染等。

  4.基因療法:現代將半乳糖血症患兒的皮膚纖維母細胞造就,加入載有自大腸杆菌切下來的半乳糖轉移酶基因的噬菌體,噬菌體侵入纖維母細胞,使這些細胞得到半乳糖轉移酶基因,從而使細胞內半乳糖轉移酶活性增高,並能維持8~10個細胞世代以上。雖有初步的結果,但目前仍有許多問題有待探索。

小兒半乳糖血症相關醫生

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    羅永傑 主任醫師
    未開通
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    孫紅斌 主任醫師
    未開通
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