小兒半乳糖血症一般治療
一、治療
1.飲食治療：限製乳類。控製飲食至少需要3年。立刻停用乳類，改用豆漿、米粉等，並輔以維生素、脂肪等營養必需物質。豆漿中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(stachyose)，但不能被人體腸道吸收，故無礙於治療。通常在限製乳類3～4天後即可見臨床症狀改善，肝功能在1周後好轉。開始控製飲食的時間越早，則患兒的預後越好。盡管患兒的智商可在正常範圍之內，但學習成績仍比不上正常兒童。有人主張8歲後可不再限製飲食，但一般認為宜終身堅持。由於患兒體內半乳糖代謝酶的缺乏並不會隨年齡增長而逐漸改善，因此需終身進行飲食控製。不能堅持飲食控製者，可發生不同程度的智力低下、生長障礙及白內障。在患兒開始攝食輔助食物以後，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。
2.支持治療：靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。
3.對症治療：A)對合並敗血症的患兒應采用適當的抗生素，並給予積極支持治療。B)白內障需眼科手術治療。 C)其他對症治療如治療低血糖、糾正脫水、酸中毒、抗感染等。
4.基因療法：現代將半乳糖血症患兒的皮膚纖維母細胞造就，加入載有自大腸杆菌切下來的半乳糖轉移酶基因的噬菌體，噬菌體侵入纖維母細胞，使這些細胞得到半乳糖轉移酶基因，從而使細胞內半乳糖轉移酶活性增高，並能維持8～10個細胞世代以上。雖有初步的結果，但目前仍有許多問題有待探索。
