(一)發病原因
唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，係21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。
(二)發病機製
三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離。其發生機製係因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合征發生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞係及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。
第5指短小彎曲相關醫院
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