碘缺乏病的臨床表現取決於缺碘的程度，缺碘時機體所處發育時期，以及機體對缺碘的反應性或對缺碘的代償適應能力。如碘缺乏發生在胚胎腦組織發育的關鍵時期(從妊娠開始至出生後2歲)，則主要影響智力發育，並有身體發育及性發育障礙，即為克汀病。如碘缺乏是在兒童期，即可發生甲狀腺腫。
1.地方性甲狀腺功能減退症 可分為3型：神經型、黏液性水腫型、混合型。大多數患兒表現為混合型。
(1)神經型：智力呈中度及重度減退，甲狀腺輕度腫大，身高可正常，表情淡漠，聾啞，多有精神缺陷，眼多斜視，痙攣或癱瘓，膝關節屈曲，膝反射亢進，可出現病理反射，甲狀腺功能正常或輕度低下。
(2)黏液性水腫型：輕度智力低下，有的能說話，侏儒狀態明顯，生長發育和性發育落後，有甲狀腺腫大和嚴重的甲狀腺功能低下表現，有典型的麵容，便秘及黏液性水腫較突出，某些病人呈家族性發病。
(3)混合型：其臨床表現兩者均有。兩種類型地方性甲狀腺功能減退症的臨床表現的比較見表1。
2.甲狀腺腫 根據甲狀腺腫中是否有結節，分為以下3型：
(1)彌漫型：甲狀腺均勻增大，摸不到結節。
(2)結節型：在甲狀腺上摸到一個或幾個結節。
(3)混合型：在彌漫腫大的甲狀腺上，摸到一個或幾個結節。
甲狀腺如腫大明顯，可壓迫氣管引起咳嗽和呼吸困難，壓迫食管引起咽下困難，壓迫喉返神經引起聲音嘶啞，胸骨後甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈回流受阻，表現為麵部青紫、水腫。
3.亞臨床患者
(1)類甲狀腺功能減退症：除了明顯的甲狀腺功能減退症和地方性甲狀腺腫外，還存在著許多亞臨床患者。De Quarrain與Wegelin首先用類甲狀腺功能減退症來描述亞臨床患者。並做如下規定：如有可疑甲狀腺功能低下、可疑智力低下或兩者均有，隻要有其中一項，則考慮為類甲狀腺功能減退症。
(2)亞臨床體格發育落後綜合征：主要是身高和體重低於正常兒童，某些生理檢查指標如握力、肺活量和血壓等也偏低，少數人還有輕度骨骺發育落後，性發育落後一般不明顯。
1.地方性甲狀腺功能減退症的診斷標準
(1)環境因素：出生、居住於低碘地方性甲狀腺腫病地區。
(2)神經、精神症狀：有精神、神經發育不全，主要表現為不同程度的智力障礙、語言障礙和運動神經障礙。
(3)典型麵容和發育障礙：不同程度的體格和性發育障礙，特殊的典型麵容。
2.地方性甲狀腺腫的診斷標準 居住在地方性低碘甲狀腺腫病的流行區，有甲狀腺腫大的臨床表現及相關的壓迫症狀，排除甲狀腺腫大的其他甲狀腺疾病，實驗室檢查表現為尿碘偏低，血漿中TSH可有不同程度增高，血漿中T4、T3濃度多屬於正常，但嚴重患者T4低於正常，T3稍高，甲狀腺掃描也可見彌漫型或結節性甲狀腺腫大。
1.腦損傷 排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等。生活在自然環境缺碘區，表現出各種碘攝入不足時，機體會出現一係列的障礙，再加上實驗室檢查指標，無分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等病史，即可診斷為地方性甲狀腺功能減退症。
2.甲狀腺功能減退症的其他病因 排除甲狀腺功能減退症的其他病因，如：
(1)甲狀腺激素生成障礙：屬於常染色體遺傳病，病人常常有家族史，甲狀腺腫大為彌漫性、軟、很少發展為結節性。碘有機化障礙可用高氯酸鉀排泌試驗診斷，正常值2h排泌<5%，病人往往>10%。
(2)激素抵抗：甲狀腺激素抵抗綜合征(syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，本病以家族性發病為多見，也有少數為散發病例，約占1/3。發病年齡大都在兒童和青少年，年齡最小的為新生兒，男女性別均可患病。臨床表現T4和T3持續升高，同時TSH正常，病人沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常影響。最特異的表現是給以病人超生理劑量甲狀腺激素後，不能抑製升高的TSH到正常，同時也沒有外周組織對過量甲狀腺激素的反應。
3.慢甲炎和Graves病 慢甲炎和Graves病屬自身免疫性甲狀腺疾病，是由於淋巴細胞分泌促甲狀腺激素受體的抗體(TSH receptor antibody，TRAb)，TRAb刺激甲狀腺濾泡增生和功能亢進，臨床表現毒性彌漫性甲狀腺腫大，浸潤性眼病和脛前黏液性水腫。甲狀腺自身抗體TGAb和TPOAb升高支持慢性甲狀腺炎的診斷。
4.聾啞症 一般聾啞症無智力障礙，尿碘不減少，T131I不高，無其他缺碘表現。
1.調整飲食
(1)補充含碘高的食物：海產品中碘的含量較高，如海帶、紫菜、幹貝等。
(2)食鹽中加碘：加碘鹽是防治碘缺乏的重要措施，進入用戶的食鹽中按比例1∶5萬(含量不得低於20mg/kg)加碘，可有效地預防地方性甲狀腺腫;1∶2萬(含量為50mg/kg)可預防地方性甲狀腺功能減退症。現在我國大部分地區，食鹽中已經加碘，明顯減少了碘缺乏病的發生率。
2.停藥或換藥 藥物因素導致的甲狀腺腫，應停藥或換另一種藥物代替。
