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疾病症狀

扁臉

 

  診斷:本病常表現為為死產或於出生後1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為:  ①關節僵硬和屈曲畸形為其特征 尤其是膝及肘關節 原因為關節囊纖維化

  ②雙側先天性白內障

  ③短肢型侏儒 肢體近側的骨骼較遠側為短 病變的骨骺增大

  ④皮膚增厚及脫發

  ⑤扁臉及鼻樑凹陷

  ⑥智力遲鈍 有時發育不良

  本病的輔助檢查方法主要為X線檢查:  X線表現:特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點 界限清晰。其大小由數毫米至大塊融合,占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早,在肱骨下端,股骨上端表現較明顯,跗骨可以完全為不透光的斑點所代替,長骨幹縮短及肥厚,以股骨及肱骨更為明顯,骨端呈八字形,骺線不規則,扁骨及椎體表現相似,在鼻中隔,氣管及喉軟骨中亦可見鈣化,以致造成喉狹窄,隨年齡的增加,分散的斑點會逐漸融合,骨骺的病變亦見改善。

  在診斷方麵本病完全依靠X線檢查 如臨床上有先天性白內障 皮膚過度角化 關節攣縮等可以作為參考。

  診斷一般並不困難 主要需與本病進行鑒別診斷的疾病包括:

  1 多發性骨骺發育異常;

  2 克汀病;

  3 骨軟骨炎:鈣化斑點量少時易與骨軟骨炎相混 或誤認為是骨軟骨炎的後遺症.

  預防:本病是一種先天性疾病,無有效的預防措施。

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