有些頭小畸形的腦子雖然小，但形態正常，另一些則有明顯的畸形或伴有擴大的腦室。
病兒頭頂部小而尖，前額狹窄，顱穹窿小，枕部平坦，麵部及耳部看起來相對較大，前囟及骨縫閉合過早，可有骨間脊。
頭小畸形患兒體力發育和智力發育往往落後，但並非所有頭小畸形的患兒均伴有智力低下，大約有7.5%頭圍低於正常2～3個標準差的小兒智力正常。部分患兒合並驚厥和/或腦性癱瘓。CT可見腦萎縮、腦室及蛛網膜下腔增寬，也有僅表現為腦體積小，而其他結構正常。
另一種也可表現為頭小的綜合征，稱之為Rett綜合征。根據1984年維也納國際專題學術會議製訂的診斷標準如下：①女孩發病;②產前及圍產期正常，生後6～18周神經精神及運動發育正常;③出生時頭圍基本正常，生後6個月～4歲進行性發育遲滯而呈小頭;④1歲半～4歲智力逐漸退步，與周圍的聯係減少;⑤1～4歲逐漸失去已獲得的手的技能，出現重複刻板的特異性雙手拍打、搓洗及擰絞動作，伴陣發性過度換氣、咬牙或凝視;⑥行走減少，步態改變或共濟失調;⑦病程中可有穩定期，進而出現癲癇及錐體束征。
出生時小頭：本病的主要表現是在腦發育完成後，腦的重量明顯輕於正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發育明顯遲緩，甚至在嬰兒第3～5個月時，就停止發育。結果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額後縮、前額狹小而頭圍特小，最大不足42厘米。病兒的前額與枕部平坦，囟門及骨縫提早閉合。體格發育明顯異常，智力發育顯著遲緩。有的患兒甚至出現抽風、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓。
頭大：大嬰兒因為食用了沒有營養的劣質奶粉，整個身體包括頭麵部都會浮腫。而且這些劣質奶粉不僅是蛋白質的含量極低，其他營養素如鈣、磷、維生素等含量也很低，尤其是缺乏維生素D的時候，就會阻礙人體對鈣的吸收，骨骼鈣化障礙，這時嬰兒就極有可能出現佝僂病合並症，表現為頭大，身體比例不協調。
頭顱增大：因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張，嬰幼兒骨縫未閉，顱內壓增高時，頭顱可以發生代償性擴大。
三角頭畸形：額縫閉合，前額變小，而頭顱中後部過度生長，稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱麵骨畸形綜合征的臉部症狀。頭麵發育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏麵部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。
長頭巨腦：小兒巨腦畸形綜合征，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發育生長過快，頭顱巨大，智力發育遲滯的一種綜合征。本病征臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異麵容和四肢形態異常等特征。
考慮康複幹預，促進智力發育。至於頭小，如果不是特別需要，一般無能為力，除非狹顱症等才考慮手術治療。
