1.特殊麵容和多種畸形 受累胎兒的身長相對較短;多有眼裂短小、內眥皺褶明顯、斜視、近視、上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過長或缺如;麵中部扁平發育不全、耳輪後旋或發育不全、下頜後縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期)， 唇裂和齶裂較一般人群多見。手掌呈現縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關節運動受限。也可有心髒畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長可有小頭畸形或腦幹畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻報道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞症等。
渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長環境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達不到正常標準。
2.新生兒常表現吸吮和睡眠障礙，多數患兒有易激惹、多動和震顫，這些症狀除持續存在外，與酒精戒斷綜合征相似。
3.患兒常有不同程度的智力落後 表現有注意力分散、粗心大意、多動和精細運動不協調，這些是患兒在兒童早期的突出症狀。這種患兒也常可被診斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語言障礙，主要表現為發單音字或整句話有困難。
主要根據母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊麵容。產前產後發育停滯及其他部位畸形等表現，即可確診。
如患兒僅有綜合征的部分表現，母親為嚴重飲酒者時，診斷較為困難。沒有全麵發展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發生率更難確定。
注意與其他有麵部畸形的遺傳性疾病相鑒別。各種各樣的頭麵部畸形是由於妊娠2個月時形成麵骨和耳朵的第一、第二節腮發育異常所致。這些畸形包括唇裂和齶裂：Treacher Collin(下頜骨發育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎體發育不全),Pierre Robin和Waardenbury綜合征;器官間距離增大，外耳和中耳畸形。多數頭麵部畸形的嬰兒有正常的智力和發育。
目前FAS主要在於預防，母親在孕前及孕期禁酒是主要措施。
