【臨床表現】
妊娠早期胎兒感染後可導致流產或畸形(北京地區弓形體感染的孕婦其胎兒畸形發生率為2%～4.3%)。後期感染可致早產或死產，或使發娩的嬰兒具有此病的臨床表現。如將近分娩時發生弓形蟲感染，嬰兒生產時可以健康，但數周後出現臨床症狀。如在胎兒期能得到母體一定數量抗體，則出生後對本病有一定的免疫能力，但仍不足以製止發病，病程多呈遷延性。主要症狀如下：
1.全身表現 全身感染多見於新生兒，往往係弓形蟲迅速在各髒器繁殖，直接破壞被寄生的細胞，常見有發熱、貧血、嘔吐、紫紺、水腫、斑丘疹、體腔積液、肝脾腫大、黃疸、心肌炎、淋巴結腫大。往往可迅速死亡。所謂新生兒弓形蟲綜合征的主要表現為貧血、黃疸、肝脾腫大。
2.中樞神經係表現 腦積水、腦鈣化和各種腦畸形為主要症狀。表現為腦膜腦炎、腦炎或腦膜炎。常見抽搐、肢體強直、顱神經癱瘓、運動和意識障礙。腦脊液呈黃色，淋巴細胞和蛋白可增加。晚期在病灶中心發生腦鈣經。個別病例腦部壞死組織的碎屑脫落，進入側腦室，隨腦脊液循環，使大腦導水管阻塞，或大腦導水管壁上發生病變，均可產生阻塞性腦積水。如病變局限可引起癲癇。可在發病幾天或幾周中死亡。如能好轉，常遺留有抽搐、智力不足、脈絡膜視網膜炎等後遺症。
3.眼部病變 發生眼球病變者較為多見，首先發生在視網膜，偶爾整個眼球被侵犯，以致眼球變小，畸形及失明。一般發生在兩側眼球。
隱匿型先天性弓形蟲病亦較常見，約占80%，出生時可無症狀，但在神經係統或脈絡膜視網膜有弓形蟲包囊寄生，而至數月、數年或至成人才出現神經係統或脈絡膜視網膜炎症狀。
【輔助檢查】
1.亞甲藍染色試驗 在感染早期(10～14天)即開始陽性，第3～5周效價可達高峰，可維持數月至數年。低效介一般可代表慢性或過去的感染。從母體得來的抗體，在生後3～6個月內消失。因此小兒滿4個月後，可重複染色測定抗體，如效價仍維持高度，就可證明由於感染。
2.間接免疫熒光試驗 所測抗體是抗弓形蟲IgG ,其出現反應及持續時間與亞甲藍染色試驗相仿。
3.IgM-免疫熒光試驗 是改良的間接免疫熒光試驗，感染5～6天即出現陽性結果，可持續3～6月，適於早期診斷。由於IgM的分子量大，母親的IgM一般不能通過胎盤傳給胎兒，如新生兒血清中含有抗弓形蟲IgM，則可考慮先天性弓形蟲病的診斷。
4.直接凝集反應 主要用於測抗弓形蟲IgM，以1∶16凝集作為陽性，感染後5～6天則能測得陽性。
5.酶聯免疫試驗和可溶性抗原-熒肖抗體技術 操作簡便、快速，前者並可適用於大規模普查，其敏感性和特異性均較滿意，後者隻要一次稀釋就能沒出抗體水平，其敏感性與免疫熒光反應相仿。
有的國家把血清學檢查列入法定婚前必查項目。如在法國巴黎(1985)，曾為20～26周孕婦的胎兒血作病原學和血清學檢查，陽性者作人工流產。
【診斷】
根據臨床特征而疑有本病時，可應用以下實驗室檢查，在患者體液或病變組織中找到原蟲而確立診斷。患者的血液、骨髓、淋巴穿刺液或腦脊液沉澱等塗片，用吉姆薩氏或瑞忒氏染色可能找到原蟲，但陽性率不高。尚可作活體組織病理切片或動物接種試驗。此外血清學檢查抗體水平的上升，比上述方法簡便，且敏感性和特異性較高。是目前最常用的方法。
先天性弓形體的鑒別診斷：
先天性弓形體病應與TORCH綜合征(風疹、巨細胞病毒感染、單純皰疹和弓形蟲病)中的其他疾病相鑒別。此外尚需與梅毒、李斯特氏菌或其他細菌性和感染性腦病。胎兒成紅細胞增多症、敗血症、傳染性單核細胞增多症、淋巴結結核等鑒別。主要依靠病原學和免疫學檢查。
1.先天性巨細胞病毒感染 先天性弓形體感染，表現及預後與CMV感染相似，主要依賴實驗室檢查鑒別診斷。
2.其他病理性黃疸 主要依賴臨床全身髒器受損的表現特點和實驗室檢查鑒別。
3.其他腦膜腦炎 全身髒器受損的臨床特點和實驗室檢查鑒別。
宜對免疫缺陷的小兒和血清學陰性孕婦進行預防。主要措施是做好人、畜的糞便管理，防止食物被囊合子汙染。不吃未未煮熟的肉、蛋、乳類等食物，飯前洗手。孕婦早期用血清學方法檢查抗體，可以預告抗體陰性的孕婦重視預防措施，以便保護胎兒不受染。如胎兒已受染者可考慮終止妊娠。
