通過對患者臉麵及口、牙齒等的檢查就可以診斷出。
麵部畸形需要做如下鑒別。
(1)炎症：兒童發育過程中發生的頜麵部軟組織的炎症常可導致成年後的頜麵部畸形，但一般不引起組織缺損。頜麵部的炎症常常引起頜骨壞死，溶解或分離排出，造成不同程度的頜麵部畸形。
炎症除可引起骨質缺損，也可影響頜骨生長發育中心導致畸形。例如炎症破壞膘狀突便下頜骨一側發育障礙而造成左右麵部不對稱畸形。
另外，梅毒、結核等疾病都可引起頒麵部軟硬組織缺損與畸形，如晚期梅毒可導致騰部穿孔、胎兒鼻發育畸形等"。
(2)外傷：隨著工業與交通事業的發展，生活、生產中意外傷害，交通事故傷，燒傷引起的頜麵畸形與缺損十分常見，例如兒童時期下頜骨跌傷可能造成張口受限，隨生長發育還可引起顏麵不對稱、小下頜畸形等。
(3)腫瘤：頜麵部腫瘤本身就可造成一些頜麵部畸形，因為腫瘤的生長過程中會壓迫周圍正常組織造成不對稱畸形。
而惡性腫瘤則多數由於擴大手術治療後而致不同程度的缺損或畸形，而且往往是軟、硬組織複合缺損，功能障礙及外貌毀損自然也較嚴重。
(4)醫源性因素：指由於醫療本身所造成的頜麵部畸形與缺損。這類畸形或缺損的形成有一些是目前尚不能完全避免的，如腫瘤的放射治療而引起發育抑製及組織萎縮性變，特別是放射性骨壞死而導致的組織缺損;
但也有一些畸形是因為醫生的手術設計不當所致，如過大的頰部軟組織手術可因為修複設計不當而導致瘢痕攣縮引起張口受限。
麵部畸形需要通過整形進行治療。齶裂會影響進食和語言的發育。早期的治療包括使用特殊的齶裂奶瓶或齒科材料來封閉裂隙，這樣患兒就可以生存，.應用喂養器(如塑料瓶)，使病損部位承受輕度壓力下，實施對嬰兒的喂養.最終的治療是外科整形。然而，外科手術可以明顯地改善這些畸形，但如果治療不恰當就可以引起鼻音，出現臉中部缺陷所致的外貌受累以及反流的傾向。牙科，頜麵外科，精神病學以及語言的訓練等綜合治療可能是必需的。
麵部畸形需要通過整形進行治療。齶裂會影響進食和語言的發育。早期的治療包括使用特殊的齶裂奶瓶或齒科材料來封閉裂隙，這樣患兒就可以生存，.應用喂養器(如塑料瓶)，使病損部位承受輕度壓力下，實施對嬰兒的喂養.最終的治療是外科整形。然而，外科手術可以明顯地改善這些畸形，但如果治療不恰當就可以引起鼻音，出現臉中部缺陷所致的外貌受累以及反流的傾向。牙科，頜麵外科，精神病學以及語言的訓練等綜合治療可能是必需的。
