罕見病又叫做孤兒病,在世界上發病率極低。罕見病有苯酮尿症,高光氨酸血症,楓糖血症,高脯氨酸血症,肝醣儲積症,高血氏族,法布瑞氏症,原發性肉堿缺乏症,腎上腺腦白質失養症,脂肪酸氧化作用缺陷症,亞硫酸鹽氧化酶缺乏,半乳血糖症,原發性肺動脈高壓症,Alstrom氏症後族,特發性嬰兒動脈硬化,囊狀纖維化,Holt-Oram氏症候群等等疾病,不能一一列舉完。
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