遺傳病有很多類型比如遺傳的皮膚疾病，遺傳的心髒病，卻沒有見過罕見遺傳病，這種疾病具有遺傳性，而且又極為罕見，想要治愈是不可能的，兒童罕見遺傳疾病，給孩子的身體，家人的身體造成的影響性很大，讓我們了解一下關於罕見遺傳病的一些相關的知識。
美國亞利桑那州的一個患有罕見遺傳性疾病的母親收養了四個有同樣疾病的孩子。（圖源：CBS Interactive Inc.）
36歲的Kristi Smith出生時就患有苯丙酮尿症（PKU），這是一種代謝紊亂疾病，由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
她一直想生有孩子，但在她了解到因為自己的情況她生的孩子可能會有胎兒出生缺陷之類的並發症後，她就和丈夫Matt決定了不生育。轉而開始了解如何領養，他們發現中國患有PKU的孩子處境非常困難。
Matt告訴InsideEdition網站說：“在中國，治療這種病很貴，而且他們還沒保險。有部分患PKU的孩子被遺棄，所以，當我們看到這種情況時，就想‘我們能照顧他們，我們有這方麵的經驗’”。
患PKU的人必須低蛋白飲食，且不含苯丙氨酸，要喝特殊的蛋白質配方來獲取每日攝入量。
即使在美國的某些州，患病家庭也難以獲得包含這種疾病需要的必要醫療食品和配方的保險。
通過領養機構，這對夫婦在中國找到了2個患PKU的2歲男孩。
2015年5月，Smith夫婦將他們的2個兒子 Andrew和Luke，從中國孤兒院帶回了家。
值得慶幸的是，孩子們所在的孤兒院了解PKU，因為這種疾病，如果照顧不當，會導致智力障礙、癲癇及行為和精神問題。
就在他們還在適應新的生活方式時，Kristi Smith又遇到了一個想收養的8歲患PKU的男孩。
