河南省信陽的何女士帶出生51天的小寶寶檢查，發現血液是粉紅色，靜置幾分鍾後血液呈乳白色。由於血液呈乳糜狀，導致各個項目無法測定檢查。醫生稱新生兒乳糜血症是罕見的先天性遺傳代謝病。目前，何女士聯係了幾家基因檢測機構都不願幫助檢測。
初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會導致胰腺炎，黃色瘤等並發症，這樣的病例全國僅有6起。常規的生化檢測不出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測。上海新華醫院聯係了國內3家比較權威的專業機構，但均被拒絕。
延伸閱讀：如何治療乳糜血症？
1、控製體重，達到理想體重範圍。
2、控製飲食總熱量，維持健康體重。
3、控製油脂攝取量，避免高油食品。
4、避免攝取過多澱粉類食物，每天控製2-3碗飯的量。
5、減少甜食類的攝取，甜食會刺激肝髒合成甘油三酯，加重乳糜血症。
6、少喝市售含糖飲料。
7、多吃黃豆及其製品，如豆漿、豆腐等，
8、每天至少5蔬果，目標9蔬果，每份蔬果重量約100公克。
9、多吃含水溶性纖維高的食物。
10、少吃飽和脂肪酸含量高的食物（香腸、臘腸、臘肉、肥肉、鳳爪）。
11、不宜飲酒，因酒精代謝所產生的熱量，若無法消耗將變成甘油三脂（TG）。
