目前，對本病的發病機製意見不一，多認為下疝是在胚胎期後顱凹中線結構腦組織過度生長延伸，加之後顱凹的容積縮小，更促使其向下穿經枕大孔疝入頸椎管內，有的甚至降至樞椎或更低，以至嚴重損害小腦，腦幹和高位頸髓，頸神經等，並可引起腦積水，本病常合並其它枕大畸形，如顱底凹陷，寰枕融合，扁平顱底，頸椎分節不全等。
小腦扁桃體下疝常並發以下疾病：常合並其它枕大畸形，如顱底凹陷，寰枕融合，扁平顱底，頸椎分節不全等。術中並發症，如感染等。
輕度小腦扁桃體下疝可無症狀，外傷，感染，咳嗽及腰椎穿刺可誘發症狀或使症狀加重，由小腦扁桃體下疝引起的症狀大體有以下幾方麵：
1、顱神經和頸神經症狀：表現為聲音嘶啞，吞咽困難，頸項部疼痛及活動受限等。
2、腦幹延髓症狀：可出現肢體運動障礙，偏癱和四肢癱，四肢感覺障礙，及大小便障礙等。
3、小腦症狀：可出現共濟失調，走路不穩及眼球震顫。
4、顱內壓增高症狀：可出現頭疼，嘔吐，眼底水腫及視力下降等腦積水表現的。
5、脊髓空洞症表現：伴有脊髓空洞時可出現感覺分離或雙上肢肌萎縮等。
本病預防措施無特殊，要注意用藥安全：
1、手術治療後適當的神經營養治療可能在一定程度上起到促進神經功能恢複的作用，但不手術治療而單純用藥則不能遏製神經損害的加重，
2、對症治療通常能起到止痛和抗頭暈的作用，能改善症狀從而提高生活質量，對減輕神經損害無作用，
3、對於暫不需手術，存在手術禁忌證或不願接受手術治療者，適當的藥物治療是有益的
為明確診斷和鑒別診斷需要，MRI檢查可以清楚地顯示小腦扁桃體下疝的具體部位，有無延髓及第四腦室下疝，腦幹的移位，有無脊髓空洞及腦積水等，X線平片檢查及CT可了解顱頸部骨性畸形情況。
患者飲食要遵醫囑給予飲食，飲食要以稀軟開始到體內逐步適應後再增加其他飲食，應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經過合理的營養搭配及適當的烹調，盡可能提高患者食欲，使患者飲食中的營養及能量能滿足機體的需要。如木耳，雞湯，鴿子湯，胡蘿卜等等。其次，患者不宜服用對病情不利的食物和刺激性強的食品，如辣椒，煙酒，咖啡，濃茶等。
一、手術原則
以手術治療為主要手段，其目的是解除枕大孔及頸椎對小腦、腦幹、脊髓、第四腦室及其他神經組織的壓迫，疏通腦脊液循環，緩解神經受壓症狀和腦積水。對少數小腦扁桃體下疝嚴重的病人，可考慮切除小腦扁桃體；有證據提示Ⅳ腦室正中孔粘連者，可予顯微分離；有腦積水者酌情行分流術。
二、用藥原則
1、注意水電解質平衡，術中補充失血。
2、術後酌情預防感染，使用營養神經藥物。
3、對症治療。