病因腦穿通畸形的病因是多種多樣的，大致可分為先天性及後天性兩大類：
1、先天性腦穿通畸形：一般認為先天性脯穿通畸形與胚胎期的發育異常或母體的營養障礙有關，也可能與遺傳因素有關，家族性腦穿通畸形已有報道，l983年Berg報道一組5例家族性腦穿通畸形，1986年Zonana報道2個家族中6個成員患嬰兒偏癱，其中5例有先天性腦穿通畸形。
2、後天性腦穿通畸形：後天性腦穿通畸形是由各種原因引起腦組織破壞所致,包括產傷、顱腦外傷(尤其是顱腦火器傷)、顱內血腫、顱內炎症、窒息、腦部手術、腦梗塞等各種造成腦血管循環障礙的疾病。另外，腦脊液循環障礙、腦室穿刺、腦積水、顱內良性囊腫自發破入腦室及腦變性疾病等,亦可能為其病因。
1、腦裂性孔洞腦：
是腦發生上的真正缺損，其特征是大腦皮層灰質異位，多小腦回和纖維變性，一般為雙側。對稱性與腦室相通，也可與蛛網膜下腔相通，其囊壁為室管膜。而腦穿通畸形的囊壁為結締組織，有時伴有淋巴細胞浸潤。借此可將兩者區別開來。
2、良性腦囊腫：
即所謂的假性腦穿通畸形。約占顱內占位性病變的O.4～1％，是一類不與腦室交通的單發性或多發性腦空洞。由透明的菲薄的膜包裹著無色清亮的液體。其病因可能為生產時腦血管損傷所致，多沿大腦中動脈分布區發生。借助CT可將兩者鑒別出來。
腦穿通畸形因其病因不同，症狀體征亦不同。其臨床表現主要取決於囊腫的大小、部位和緊張度。由於其表現多樣化，加之發病率低，因此臨床上認識有一定困難。Ramery(1977)指出本病可造成腦慢性受壓、腦室係統擴大和繼發顱內高壓。Barret(1965)認為此病的特征表現為先天性偏癱，偏癱的對側顱骨部分隆起，顱骨單側明顯透光陽性，腦電圖示單側明顯低電壓。腦組織缺損、腦萎縮、血栓形成及腦組織壞死可造成明顯偏癱。透光征陽性和單側腦電圖低電壓，是繼發於皮層萎縮及腦脊液聚集。局部顱骨隆起內板變薄，可能是由於脈絡叢搏動傳播到囊腔所致。
顱腦先天畸形可導致多種顱腦的形態改變和不同的神經係統功能障礙：
1、先天性腦積水腦積水主要是腦積液在顱腦內大量增加臨床表現主要是頭顱迅速增大顱縫分開囟門擴大頭部透光試驗陽性根據病程長短有不同程度的智力障礙及神經係統其他體征
2、顱狹窄症由於顱骨骨縫過早閉合所致可分遺傳性病亦可散發發病臨床表現顱圍小形成尖顱畸形常有顱內壓增高症及智力障礙
3、腦貫通畸形病變為大腦半球有一處或多處漏頭樣空腔可與腦室或蛛網膜下腔相通症狀為明顯智能障礙及神經係統其他症狀
4、大頭畸形為罕見情況頭大腦大(部分由膠質細胞增生所致)智力可低下正常或超常
5、小頭畸形原發性者常染色體隱性遺傳所致繼發性者因孕婦病毒感染或其他原因所致前者多伴有中重度智力低下後者的智力水平視病因及頭小的程度而定
6、腦回畸形包括無腦回、腦回大或小等畸形均有明顯的智力及情緒障礙
顱腦先天畸形在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查：
1、染色體。
2、透光試驗。
3、頭顱平片。
4、顱腦CT檢查。
5、顱腦MRI檢查。
6、腦電圖檢查。
顱腦先天畸形患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
主要是手術治療。巨大型腦膜膨出，已造成嚴重智力低下、癱瘓、失明等神經症狀者不適手術，療效不佳，其它可行手術。關於手術時間的選擇，意見不一，可在出生後6個月至1周歲時施行，也可在稍長大之後再行手術，以利組織修複與整形。手術的目的是切除膨出包塊，包括可能切除的囊內容。將硬腦膜缺損及軟組織缺損修補，這是手術中的重要步驟，顱骨缺損一般可不做修補，但某些部位如鼻額部骨缺損、眶距過寬，可以手術矯正。手術方法可以從顱外與顱內進行，顱外法適用於枕部、頂部膨出及個別的鼻根部骨缺損較小的病例；顱內法主要用於顱底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出。或采取聯合手術。