巨腦回畸形是大腦發育停留在原始階段所致，即胚芽層在胚胎2個月以前發生發育障礙。顯微鏡下發現仍保留原始皮層的4層細胞結構，皮層結構不完全，神經細胞分化不成熟。由於神經母細胞向周圍移位發生障礙，常在白質中發現碩導異位的神經細胞，有時集團存在呈結節狀。在半卵圓中心、小腦白質、腦幹等處均可見有異位的灰質團塊。
巨腦回畸形患兒常常合並無腦回畸形。嚴重者表現為智力遲鈍，甚至生後不能存活。而且存活者常有智力低下，伴發癲癇，預後也不良。
巨腦回畸形為不完全性腦回缺如，隻表現為參與腦回減少，體積增大。巨腦回畸形首先是腦回減少，嚴重者可僅有主要腦回，巨腦回畸形常常合並無腦回畸形。患兒主要表現為癲癇，頭圍較同齡兒稍小，智力低下，動作、反應遲緩等。
巨腦回畸形屬於退行性病變，病因不明，嚴重者可僅有主要腦回，常常合並無腦回畸形目前巨腦回畸形暫無有效預防措施，早發現、早診斷、早治療是本病預防和治療的關鍵
巨腦回畸形患兒患兒主要表現為癲癇，頭圍較同齡兒稍小，症狀較明顯。臨床上CT影像特征性表現為，大腦半球腦回增寬，腦皮質增厚，皮層內表麵光滑，白質變薄。
本病患者應以清淡食物為主，注意飲食規律。飲食中要限製動物脂肪，最好食用植物油。要多給予蔬菜、水果及含纖維素多的食物，以防便秘的發生。
1、適當體育鍛煉，增強體質。鼓勵病人適當增加食鹽攝入量，以提高血容量及動脈壓。並注意高蛋白飲食。
2、全麥製品和糙米中含有多種維生素，對於提高認知能力至關重要。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。
3、菠蘿、檸檬、香蕉：菠蘿中富含維生素C和重要的微量元素錳，對提高人的記憶力有幫助；檸檬可提高人的認知能力；香蕉可向大腦提供重要的物質酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，並能提高人的創造能力。
4、雞蛋雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對大腦發育有益。
5、核桃和芝麻核桃和芝麻可為大腦提供充足的亞油酸、亞麻酸等不飽和脂肪酸，可排除血管中的雜質，提高腦的功能。
巨腦回畸形屬於退化性疾病，病因不明，目前未有可以根治的藥物。治療的重點在複健治療，以對症治療和保守治療為主，並加強日常的鍛煉。