本病的生化改變尚不明，有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調（SCA）是遺傳性共濟失調的主要類型，其共同特征是中青年發病。表現為血管病、占位病、常染色體顯性遺傳和共濟失調，經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦幹的變化。
典型的脊髓小腦性共濟失調症多在25歲前發病。症狀逐步加重，發病後9～16年喪失活動能力，多數死於反複感染或心肌病等並發症。心髒瓣膜病、心肌營養不良、心傳導阻滯及心力衰竭，可以為本病突然死亡的原因。
脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型，成年期發病、常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特征，並表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重（遺傳早現）。
Harding根據是否伴眼肌麻痹、錐體外係症狀及視網膜色素變性分為三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，為病人及家係的臨床和基因診斷提供了線索，SCA發病與種族有關，SCA1－2在意大利、英國多見，SCA3常見於中國、德國和葡萄牙。
SCA（脊髓小腦性共濟失調）共同症狀體征是，30~40歲隱襲起病，緩慢進展，也有兒童期及70歲起病者；下肢共濟失調為首發症狀，表現走路搖晃、突然跌倒和講話含糊不清，以及雙手笨拙、意向性震顫、眼球震顫、癡呆和遠端肌萎縮等；檢查可見肌張力障礙、腱反射亢進、病理征、痙攣步態、音叉振動覺及本體覺喪失。通常起病後10~20年不能行走。
除共同臨床表現外，各亞型有各自的特點。如SCA1眼肌麻痹，上視不能較明顯；SCA2上肢腱反射減弱或消失，眼球慢掃視運動明顯；SCA3肌萎縮、麵肌及舌肌纖顫、眼瞼退縮形成凸眼；SCA8常有發音困難；SCA5病情進展非常緩慢，症狀較輕；SCA6早期大腿肌肉痙攣、下視震顫、複視和位置性眩暈；SCA10純小腦征和癲癇發作；SCA7視力減退或喪失，視網膜色素變性，心髒損害也較突出。
脊髓小腦性共濟失調是一種先天性的遺傳性疾病，用DNA診斷及時進行產前診斷和選擇性流產，是防治脊髓小腦性共濟失調的根本性措施
首選輔助檢查是頭顱CT或核磁共振。CT或核磁共振顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦幹萎縮；腦幹誘發電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害；腦脊液檢查一般正常。
確診SCA（脊髓小腦性共濟失調）及區分亞型可進行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。
脊髓小腦性共濟失調的食療方：
1、豬腦枸髓湯
配料：豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。
製法：將豬腦豬髓洗淨，放碗中，納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等，上籠蒸熟服食。
2、雙耳燉豬腦
配料：白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。
製法：將黑木耳白木耳發開洗淨，豬腦洗淨同置鍋中，加雞清湯適量；文火燉至爛熟後，加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味，再煮沸服食。
3、胡桃龍眼雞丁
配料：胡桃仁元肉各10克、雞肉250克、調料適量。
製法：將雞肉洗淨切丁，用料酒、澱粉、醬油拌勻；鍋中熱油將薑蔥爆香後，下雞丁煸炒變色，而後下胡桃仁及元肉、蔥、薑、椒等，炒至熟時，加食鹽、味精調味。
4、桂圓豬髓魚頭湯
配料：桂圓10克、豬脊髓100克、魚頭1個、調料適量。
製法：將豬脊髓、魚頭洗淨，同置鍋中加清水適量煮沸後，下桂圓及蔥、薑、椒、蒜、料酒、米醋等；文火燉至爛熟後，加食鹽、味精調味，下蘇葉、香菜，再煮沸即成。
本病尚無特異性治療，對症治療可緩解症狀。
左旋多巴：可緩解強直等錐體外係症狀，毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進乙酰膽堿合成；氯苯胺丁酸可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調，共濟失調伴肌陣攣首選噓硝安定；ATP、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經營養藥可以試用；
手術治療：可行視丘毀損術；
康複訓練、物理治療及輔助行走器械：可能有所裨益。患者應進行遺傳谘詢。