病因不明，大多數認為與胚胎期神經管發育不良、中胚葉發育停滯有關，可能為胚胎時期前幾個孕周受外傷、感染、新陳代謝障礙等因素影響。神經管不能按期閉合所致，閉合越晚的部位(如枕部)，發生畸形的機會越多。
1.大片顱骨缺失造成病人頭顱嚴重畸形，久而久之則勢必導致局部腦萎縮。
2.小兒顱骨缺損可隨著腦組織的發育而變大，缺損邊緣向外翻，凸出的腦組織也逐漸呈進行性萎縮及囊變，影響正常腦發育而出現智力偏低；成年人可出現反應遲鈍、記憶力下降甚至局灶性神經係統症狀、體征。
1.隱性顱裂無局部和神經症狀，多因其他原因作頭顱X線照片時才發現顱骨缺損。
2.顯性顱裂(也稱囊性顱裂)：在出生時即可發現枕部中線或鼻根部囊性膨出物，表麵可有皮膚或薄膜樣結構覆蓋。如見膨出物有搏動或嬰兒哭鬧時張力增加，則表示其與顱內相通。單純腦膜膨出者透光試驗陽性。有腦膜腦膨出者，可見有腦組織的陰影，並且智力低下。
3.發生在枕部腦膜膨出者，可有視力障礙；發生在鼻根部的膨出者，可出現顏麵畸形：鼻根部增闊隆起，而眼被擠向兩側，使眶距增寬。
本病是胎兒期神經管閉合不全引起的一種常見畸形其病因可能是與中樞神經係統在發育中對各種創傷、感染、放射性照射或化學性損害等因素的易感性有關，但具體某一因素致哪一種畸形，目前尚未清楚孕婦在妊娠早期應避免上述因素的接觸一旦嬰兒在生後發現頭部膨出物時，不要用民間膏藥外敷消腫，以免腫物潰破引起腦膜炎，宜到醫院接受醫生指導治療手術後患兒應避免過多哭鬧、咳嗽，防止修補的腦膜破裂，顱內容再膨出
1.X線平片：正側位及其他不同方位平片即可顯示顱骨缺損的部位、範圍。
2.CT掃描：同X線片相結合，不僅可以進一步明確顱骨缺損的部位與範圍，而且可以了解周邊顱骨及腦內、腦膨出組織情況，有利於手術。
宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，保證充足營養。推薦以下幾則藥膳，對於患者恢複有所幫助。
早期藥膳：三七10克，當歸10克，肉鴿1隻，共燉熟爛，湯肉並進。每日1次，連續7-10天。
中期藥膳：當歸10克，骨碎補15克，續斷10克，新鮮豬排或牛排骨250克，燉煮1小時以上。湯肉共進，連用2周
後期藥膳：枸杞子10克，骨碎補15克，續斷10克，苡米50克。將骨碎補與續斷先煎去渣，再入餘2味煮粥進食。每日1次，連用7天。
治療原則
1.隱性顱裂無需手術治療。
2.囊性顱裂主要靠手術修補治療。膨出物表麵為薄膜樣結構，並有破潰趨勢者，則須及早緊急手術以防腦膜炎。若為完整皮膚，則可在患兒生後半年到1年間修補手術。
3.若合並腦積水，可先治療腦積水。
4.預防感染、對症等治療。
用藥原則
1.預防感染、對症治療及營養神經治療。
2.病情較重、體弱食少伴貧血者。可適當輸血、人體白蛋白等加強支持療法。