小兒生長激素缺乏症是由於下丘腦-垂體功能障礙或靶細胞對生長激素無反應造成的。導致生長激素缺乏的原因如下：
一、器質性：任何累及下丘腦或垂體前葉的病變都可引起生長激素合成和分泌障礙。
1、腫瘤：常見者有下丘腦腫瘤如顱咽管瘤、神經纖維瘤和錯構瘤；垂體腺瘤和神經膠質瘤等。
2、放射損傷：發生在對顱內腫瘤或急性白血病腦部放療以後。
3、頭部創傷：常見於產傷，手術損傷或顱底骨折等情況，其中產傷是國內生長激素缺乏症患兒的主要病因。
4、顱內感染：如腦炎、腦膜炎等。
5、侵潤性病變：如血色素中沉著症，Langerhans細胞組織細胞增生症等。
6、發育異常：近年來，經用MRI或CT檢查證實生長激素缺乏症患兒中垂體不發育、發育不良或空蝶鞍等並不罕見。其中有些伴有視中隔發育不全，裂唇，裂齶等畸形。合並有腦發育嚴重缺陷者常在早年夭折。
二、特發性：這類患兒的下丘腦、垂體並無明顯病灶，生長激素分泌不足，原因不明。
三、暫時性：因家庭環境不良刺激使小兒遭受精神創傷，因而生長激素分泌功能低下，這種功能障礙在外界不良因素消除後即可恢複。
當下丘腦或垂體受損嚴重時，可出現多發性垂體促激素不足，除生長激素（GH）缺乏外，可有促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素和(或)促性腺激素、促卵泡生長激素的缺乏，引起甲狀腺功能減低，腎上腺萎縮，性器官發育障礙。低血糖發生率增加。顱內腫物較多見的為顱咽管瘤或鞍上和鞍內腫物，可先有生長落後逐漸顯著，繼之顱壓增高出現頭痛、嘔吐、視力障礙和眼底改變等。有的是在顱腦手術後出現症狀。
生長激素缺乏患兒特別是沒有先天性頭顱畸形的兒童，於出生時身長和體重多正常，而有生長激素不敏感或生長激素受體缺陷的患兒出生長度可低於正常，嚴重生長激素（GH）缺乏時如GHD基因缺失，1歲時即可明顯矮於正常平均值的-4SD。
GH缺乏症的部分患兒出生時有難產史，窒息史或者胎位不正，以臀位，足位產多見，出生時身長正常，出生後5個月起出現生長減慢，1～2歲明顯，多於2～3歲後才引起注意，隨年齡的增長，生長緩慢程度也增加，體型較實際年齡幼稚，四肢和身體比例勻稱，自幼食欲低下，典型者矮小，皮下脂肪相對較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常，肢體勻稱，高音調聲音，學齡期身高年增長率不足4cm，嚴重者僅2～3cm，身高偏離在正常均數-2SD以下，患兒智力正常，出牙，換牙及骨齡均延遲。
青春發育大多延緩，伴有垂體其他促激素不足者，多為缺乏促性腺激素，表現為沒有性發育，男孩小陰莖，小睾丸，女孩乳房不發育，原發閉經；若伴有ACTH缺乏，則常有皮膚色素沉著和嚴重的低血糖表現；伴有促甲狀腺激素不足，則表現為甲狀腺功能低下，部分病例伴有多飲多尿，呈部分性尿崩症。
原發性生長激素缺乏症，多數患者原因不明，僅小部分有家族性發病史，為常染色體隱性遺傳;繼發性生長激素缺乏症較為少見，任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長發育停滯，常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等)，感染(如腦炎、結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等)，外傷，血管壞死及X線損傷等因此預防各種感染，預防中樞神經係統的病損，及做好遺傳性疾病的谘詢和防治工作非常重要
對小兒生長激素缺乏症根據病因不同采取不同的檢查手段。
1、血生長激素（GH）測定：血清生長激素值較低，呈脈衝式分泌，半衰期較短，隨機取血測定常不能區別正常人與GH缺乏症，故一次性標本測定無意義，臨床上常采用藥物激發試驗進行診斷，激發試驗前需禁食8h，但不必禁水，若生長激素峰值
2、促生長因子（IGF-1）測定：生長激素通過介導IGF-1產生生長效應，是反映GH-IGF-軟骨軸功能的另一種重要指標，IGF濃度與年齡有關，亦受甲狀腺素，泌乳素，皮質醇和營養狀態影響，IGF-1測定有一定的鑒別診斷意義，如矮小兒童GH增高，而IGF-1值低下，應該考慮有對GH抵抗。
3、類胰島素生長因子結合蛋白3(IGFBP3)測定：循環血中95％的IGF-1與IGFBP3結合，結合有高度親和力和特異性，可調整IGF-1對細胞的增殖，代謝和有絲分裂的影響。
4、染色體檢查：對女性矮小伴青春期發育延遲者應常規作染色體檢查，以排除染色體病，如Tumer綜合征等。
5、X線攝片：身高增長主要取決於長骨的骨骺的變化，GH缺乏者骨齡均延遲，一般相差-2SD以上，另外可拍攝頭顱正，側位片，觀察蝶鞍大小和顱骨，顱縫等改變。
6、顱腦磁共振顯像(MRI)：MRI可清楚顯示蝶鞍容積大小，垂體前，後葉大小，可診斷垂體不發育，發育不良，空蝶鞍，視中隔發育不全等，並且可發現顱咽管瘤，神經纖維瘤，錯構瘤等腫瘤。
小兒生長激素缺乏症患兒在飲食方麵，以平衡的飲食為好，即葷菜、素菜合理搭配，粗糧、細糧均衡攝入。總體來說，食譜相對廣一點更好。有些家長在發現孩子性早熟後，限製孩子飲食過多也不好。由於是生長發育期兒童，基本營養素還是要保證的。建議每天能堅持喝1~2袋牛奶，1個雞蛋(不管采用何種烹飪方式，也不管是單獨食用還是通過加入菜中還是湯中，隻要燒熟就行)，其他葷菜需要適當限製。雖然牛奶、雞蛋也不能保證安全，但過於限製肯定不利。
目前對生長激素缺乏症的治療主要采用生長激素（GH）替代治療。無論特發性或繼發性GH缺乏性矮小均可用GH治療。開始治療年齡越小，效果越好。但是對顱內腫瘤術後導致的生長激素缺乏症患者或者白血病患者需慎用。
1、治療劑量目前多數學者推薦每周使用劑量為0.5～0.7U/kg，每晚臨睡前皮下注射0.1U/kg。最大效應是在開始初6～12個月。上海市兒科醫學研究所采用進口GH治療20例，其生長速率從原
2、應用方法采用皮下注射，藥物達到峰值時間為2～4h，血液清除時間為20～40h。可選擇在上臂、大腿前側和腹壁、臍周等部位注射。
3、GH治療並發症
(1)局部反應。
(2)抗體產生。
(3)低甲狀腺素血症。
(4)血轉氨酶升高，一般表現輕度升高，隨藥物停用而逐漸消失。
隨著重組人生長激素(rhGH)的大量供應，rhGH的治療病種已經超越了生長激素缺乏症，Turner綜合征采用生長激素治療顯示出一定的療效。每周rhGH使用劑量稍大，為1.0U/kg，治療從小年齡開始效果較好，若患者年齡大於14歲，年生長速率小於2.5cm應停止治療。
蛋白同化類固醇藥物可促進生長，但是該類藥物可明顯加速骨齡發育，加快骨骺融合，對最終身高無明顯改善。
預後
1、目前認為本病的治療較為困難，但早期治療，效果較佳。
2、藥物治療主要是激素治療與補充微量元素。
3、心理治療和飲食治療是本病治療的重要措施。
垂體性侏儒症最理想的治療是用生長激素替代，尤其是早期應用，可使生長發育恢複正常，但其價格昂貴，藥源難尋。目前，在我國尚不能廣泛應用於臨床，就目前治療現狀看，中西醫結合治療本病具有一定的優勢。西藥一般予同化激素治療，臨床常用苯丙酸諾龍。因其應用有一定的局限性，要求骨齡落後於實際年齡至少3年以上時治療才比較完全，開始治療的年齡大多在9～10歲。所以，在患病早期配合中醫中藥辨證施治有一定的效果。不僅能改善臨床某些症狀，而且為以後的治療打下了基礎。中醫辨證屬先天稟賦不足，腎精虧虛者，采用滋補肝腎，益精養血法；辯證屬脾胃虛弱者，采用益氣健脾，培養氣血法。應用苯丙酸諾龍治療本病，長期應用可引起水鈉瀦留及肝髒損害等副作用。若同時配合中藥健脾滲濕，柔肝利膽法，如茯苓、澤瀉、車前子、豬苓、白芍、木通、茵陳等，能減輕其副作用，保證治療的順利進行。