腦麵血管瘤病主要病變為軟腦膜血管瘤和毛細血管畸形，填充於蛛網膜下腔，靜脈內皮細胞增生，腦膜增厚。常見於麵部血管痣同側的枕葉，也見於顳葉、頂葉或整個大腦半球。血管瘤下部腦皮層萎縮和鈣化是該病的特征，可見局限性腦室擴大；鏡下可見神經元喪失、膠質細胞增生和鈣質沉著。皮膚組織可見毛細血管擴張，但非真正血管瘤。
腦麵血管瘤病若得不到及時治療或治療不當會合並眼部和神經係統的疾病。
1、合並眼部疾病
40％的病人有青光眼，常與麵部血管痣同側。麵部大麵積血管痣的病人合並青光眼機會較大。青光眼可在出生時出現，也可在生後數年才被發現。雙側麵部血管痣的患兒往往出現雙側青光眼。如果一個小兒眼部周圍有血管痣時，應每年隨訪檢查是否發生青光眼。
2、合並神經係統症狀
多數患兒在生後數月或數年內神經係統無異常，2～3歲時在發熱時出現驚厥和偏癱，一側軟腦膜血管瘤者72％出現驚厥，雙側受累的患兒93％出現驚厥。驚厥開始時往往是局限性運動發作或強直一陣攣性發作，大兒童常見複雜部分性發作。個別患兒表現為嬰兒痙攣、肌陣攣或失張力發作，有些病人表現為持續頻繁的發作。驚厥對抗癲癇藥物的反應不一，有些容易控製，有些很難。
腦麵血管瘤病可引起身體多個係統的症狀，主要集中在皮膚、神經係統和眼睛。
1、皮膚改變：出生即可見紅葡萄酒色平血管痣沿三叉神經I支範圍分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，嚴重者可蔓延至對側麵部、頸部和軀幹，少數可見於口腔粘膜。血管痣邊緣清楚，略高出皮膚，壓之不褪色。血管痣累及前額、上瞼時可伴青光眼和神經係統並發症，僅累及三叉神經第Ⅱ或第Ⅲ支很少出現神經症狀。
2、神經係統症狀：常見癲癇發作，可伴Todd麻痹，發生於1歲左右，抗癲癇藥難於控製，隨年齡增大常有智能減退，腦麵血管瘤對側可出現偏癱及偏身萎縮。
3、眼部症狀：30％的患者伴發青光眼和突眼，突眼是產前眼內壓過高所致；枕葉受損可導致對側同向性偏盲，還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體渾濁等。
腦麵血管瘤病暫無有效預防措施，早發現、早診斷、早治療是本病預防和治療的關鍵患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物
根據麵部典型紅葡萄酒扁平血管瘤，伴癲癇、青光眼、突眼、對側偏癱、偏身萎縮等其中之一種症狀即可診斷腦麵血管瘤病。頭顱X線平片與腦回一致的雙軌狀鈣化，CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤等均有助於診斷。
輔助檢查：
1、2歲後頭顱X線平片可顯示與腦回外形一致的特征性雙軌狀鈣化；
2、CT可見鈣化和單側腦萎縮，MRI、PET和SPECT可顯示軟腦膜血管瘤；
3、DSA可發現毛細血管和靜脈異常，受累半球表麵毛細血管增生、靜脈顯著減少和上矢狀竇發育不良等；
4、EEG顯示受累半球波幅低，α波減少，與顱內鈣化程度一致；可見癇性波。
腦麵血管瘤病患者最應該忌辛辣，較辣的食物會刺激腸胃，使血管的工作量加大。在腦麵血管瘤病病人中營養不均衡、營養不良是常見的。因此，增進食欲、加強營養對腫瘤病人的康複十分重要。
飲食多樣化，多吃高蛋白、多維生素、低動物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜，不吃陳舊變質或刺激性的東西，少吃薰、烤、醃泡、油炸、過鹹的食品，主食粗細糧搭配，以保證營養平衡。
蔬菜、瓜果、豆類等含有豐富的多種維生素和微量元素，有一定防癌和抗癌作用。如黃豆、卷心菜、大白菜均合有豐富的微量元素鉬，西紅柿、胡蘿卜、空心菜、大棗含有豐富的維生素A、C和B民等，其中空心菜營養最好，它含有多種維生素，超過西紅柿數倍。
腦麵血管瘤病專家指出，腦麵血管瘤病病人在飲食方法要注意營養合理，食物盡量做到多樣化，多吃高蛋白、多維生素、低動物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜，不吃陳舊變質或刺激性的東西，少吃薰、烤、醃泡、油炸、過鹹的食品，主食粗細糧搭配，以保證營養平衡。
麵部血管瘤可行整容術或激光治療，青光眼和突眼可手術治療。部分病人可行腦葉或腦半球術，偏癱病人可康複治療。癲癇可用抗癲癇藥控製。