脊髓小腦變性症是基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。脊髓小腦變性症是以運動失調為主要症狀。
脊髓小腦變性症除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。脊髓小腦變性症患者在數10年後，變成臥床不起，由於肺部感染、褥瘡等並發症，最後死亡。
脊髓小腦變性症是以運動失調為主要症狀，脊髓小腦變性症有哪些症狀表現？
1、初期
走路時步履不穩，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差。
2、中期
說話時發音含糊不清，無法控製音調；眼球轉動不平順，影像容易產生“重疊”，肌肉不協調感加重，無法寫字，有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳。
3、晚期
說話極不清楚，甚至無法語言，肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步，理解能力逐步下降，最後失去意識，昏睡不醒。
脊髓小腦變性症由於此症候群皆是晚發型的遺傳疾病，大都在成年以後才發病（平均值約在三十到四十歲），所以沒有有效的預防措施
脊髓小腦變性症屬於退化性疾病，脊髓小腦變性症需要做的檢查有哪幾項，下麵介紹脊髓小腦變性症需要檢查的項目。
1、腦神經係統臨床檢查。
2、核磁共振（MRI）。
3、基因測試。
脊髓小腦變性症的患者宜多吃增強免疫作用的食物：甲魚、烏龜、海龜、沙蟲、青魚、鯊魚、水蛇、蝦、白花蛇、鯽魚、桑椹、無花果、荔枝、胡桃、瓜蔞、馬齒莧、豆豉、橄欖、杏仁、絲瓜。多吃富含維生素A、B族及維生素C的食物，如橘子、蘋果、西紅柿等水果蔬菜。
忌煙、酒、膩、油煎、黴變、醃製食物。禁忌生蒜、芥菜等辛辣食物。少吃含化學物質、防腐劑、添加劑的飲料和零食。
脊髓小腦變性症屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在複健治療，但是也要看效果。使患者盡可能維持最高的生活自理能力。
可以通過幹細胞治療。其患者在治療之後，可以恢複生活自理能力，行動能力，語言能力，書寫能力等。