原因不明，Converse等學者認為本病是一種先天性發育畸形。但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發育障礙有關，也可能是骨縫膜性組織出現異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質缺乏有關少數病例有遺傳因素。個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進所致。Park和Power曾提出發生的基本原因在於顱骨間質束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。
狹顱症常合並身體其他部位的畸形，最常見者為對稱性並指/趾畸形以及唇裂齶裂、麵骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂蝶骨小翼過度生長後鼻孔閉鎖及鼻咽腔梗阻，硬齶增高，先天性心髒病及外生殖器異常等。狹顱症手術治療的並發症可分術中及術後並發症兩類。曾提出發生的基本原因在於顱骨間質束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。
一、頭顱畸形
因早閉的顱縫的不同而異：
1、所有顱縫均過早閉合，形成尖頭畸形或塔狀頭；
2、矢狀縫過早閉合．形成舟狀頭或長頭畸形；
3、兩側冠狀縫過早閉合，形成短頭或扁頭畸形；
4、一側冠狀縫過早閉合，形成斜頭畸形。
二、腦功能障礙
患兒智能低下，精神萎靡或易於激動，可出現癲癇、四肢肌力減弱等神經症狀。
三、顱內壓增高
頭痛、嘔吐和視乳頭水腫等顱內壓增高表現，晚期發生視神經萎縮、視野缺損甚至失明。
四、眼部症狀和其他
由於眼眶變淺，可引起突跟和分離性斜視等。常合並身體其他部位畸形，如並指(趾)、齶裂、唇裂及脊柱裂等。
本病的病因不明，尚無圓滿的解釋有的學者發現本病有家族性故認為本病與遺傳有關早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若胎兒有發育異常傾向，應及時做還孕前檢查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
1、尖頭畸形X線顱骨前後位片上可見眼眶內側壁變斜顱前窩變狹窄，沿冠狀縫骨質密度增高鈣質沉著，常常有顱骨指壓切跡側位片上額骨後旋，額骨後方的骨突無X線突起陰影表現，後方顱穹窿正常。
2、舟狀頭畸形顱骨平片可見頭顱呈舟狀畸形，沿矢狀縫骨質密度增高，鈣質沉著，嚴重者看不到骨縫而冠狀縫人字縫鱗狀縫增寬甚至分離如有顱內壓增高可見腦回壓跡增多。
3、三角頭畸形X線表現為額骨短而高度凸出正位片可見典型的眼眶過短及眶內壁垂直。
4、斜頭畸形X線表現為斜頭畸形即眼眶後長軸向上向外偏斜顱骨像可見該側冠狀縫。
狹顱症與遺傳有關。早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。孕期應做到定期檢查，若胎兒有發育異常傾向，應及時做好孕前檢查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生。孕期還需要增加飲食上的營養情況，以免出現營養不足導致的情況。治療方法首選手術，多以整容為目的，一般於生後6個月至1歲時手術。
目的為擴大顱腔，緩解顱內壓使腦組織能夠正常發育，保護視力。均應盡早手術治療，生後6月～1歲內施行手術效果較好，腦功能障礙和頭顱畸形均可有明顯改善。
手術方法有兩種方式：
1、顱縫再造術：切除過早閉合的顱縫，寬度達1～1.5厘米，同時切除旁邊的骨膜，骨邊緣可用聚乙烯膜或其他異物包裹以阻止骨縫過早愈合。
2、顱骨切開術：對全顱縫過早閉合者效果較好。手術在左右兩側分兩期進行。不按顱縫廣泛切開顱骨，咬除顱骨寬1.5厘米，基底部留一寬約1厘米的骨橋，形成一個較大的浮動骨瓣，骨緣處理同上。半月至1月後再行另外一側的同樣手術。術後需定時攝片複查，必要時再次施行上述的同樣手術。