1、發病原因
結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳，但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3，為腫瘤抑製基因，分別命名為TSC1和TSC2；基因產物分別為Hamartin(錯構素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)，均調節細胞生長。
2、發病機製
TSC1和TSC2各引起一半的結節性硬化症，但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3，包含23個外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區，第3至第23外顯子為編碼區，從第222個核苷酸起開始轉錄，其基因產物為錯構素TSC2基因定位於16P13.3，有41個外顯子，其基因產物為結節素。目前研究所知，TSC1和TSC2屬抑癌基因，其突變包括堿基缺失、插入、錯義複製或形成重複突變，但至今尚未找到基因突變的熱點區，且基因型與表現型之間的關係亦不明確。
神經膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質、白質、基底節和室管膜下，常伴鈣質沉積，可出現異位症及血管增生等。
腦部的病理變化為大腦皮質有很多硬實的結節，白質內有異位細胞團，腦室壁內亦有小結節。皮質結節的數目為1～40個不等，以額葉為最多，但也可發生於丘腦、基底節、小腦、腦幹和脊髓。結節大小不一，有的直徑可超過3cm，而表現為巨腦回畸形。
組織學檢查結節由非常致密的細膠元纖維組成，內含形態異常的膠質細胞以及正常或不典型的神經元。結節內可有鈣鹽沉積或發生囊性變。正常的皮質結構常發生紊亂。腦室室管膜下的小結節突入室內，呈閃亮白色，質地堅硬，形成所謂的“燭淚”征。有時可阻塞腦脊液循環通路而引起腦積水。白質內的異位細胞核團也是由於膠質細胞和變形的神經節細胞所組成，神經纖維較少，主要分布在腦室壁和大腦皮質之間。
腦部病損一般無惡性變的可能。皮膚的皮脂腺瘤是由過度增生的皮脂腺，結締組織和擴張的毛細血管所組成。
本病常可伴有視網膜膠質瘤，心髒和腎髒腫瘤或畸形。尚發現有甲狀腺、胸腺、乳腺、胃、腸、肝、脾、胰腺、腎上腺、卵巢、膀胱和子宮等器官的腫瘤。
1、癲癇
是多種原因引起腦部神經元群陣發性異常放電所致的發作性運動，感覺、意識、精神，植物神經功能異常的一種疾病。由腦神經元過度放電而導致驚厥和抽搐。
2、皮脂腺上皮瘤
本病的分化程度處於皮脂腺腺瘤和囊腫型基底細胞上皮瘤之間，前者有典型的皮脂腺小葉，後者為隻稍向皮脂腺細胞分化的基底細胞癌。
3、痤瘡
是皮膚科常見病，多發病。在青春期男性有95％，女性有85％患過不同程度的痤瘡，痤瘡(青春痘)是一種發生於毛囊皮脂腺的慢性皮膚病，多發於頭麵部，頸部，前胸後背等皮脂腺豐富的部位。
1、皮膚症狀
皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據，約90％的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5歲時發現，分布於雙頰及下頜部，前額，眼瞼，鼻部均可見，對稱散發，為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大，皮脂腺瘤偶爾在出生時即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著，85％患者可見色素脫失斑，為葉形，卵圓形或不規則形白斑，軀幹及上下肢均可出現，在紫外線下看得更為明顯，20％的患者可見有綠色顆粒狀皮斑，多見於腰及下背部的皮膚，局部增厚而粗糙，略高出皮膚，是灰褐色，直徑自幾毫米至5～6cm，指(趾)甲下纖維瘤發生於青春期，自甲溝長出，有時為本病惟一的皮膚損害，此外，牛奶咖啡色素斑，皮膚纖維瘤等均可見到。
2、神經係統症狀
癲癇發作及智力低下是本病的特征，癲癇發作可在疾病的早期，皮膚損害或顱內鈣化之前幾年即已出現，癲癇可表現為任何發作形式，起初可能表現為嬰兒痙攣症，以後轉變為全身性發作或部分性發作，有些病人可僅有癲癇發作而無其他臨床表現，60％～70％的病人有不同程度的智力減退，常在2～3歲即出現，甚至更早，有智能障礙者幾乎均有癲癇發作，智力正常者則約70％有癲癇發作，發生癲癇年齡早者更易出現智能減退，極少數病人僅表現為智能減退而無癲癇發作，亦有表現為人格和行為異常，情緒紊亂和精神異常者，偶尚有肢體癱瘓，共濟失調，不自主動作等症狀，少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。
3、其他表現
本病常合並有其他髒器的腫瘤，如骨腫瘤，肺囊性纖維腫瘤，心橫紋肌瘤，口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等；視網膜晶體瘤亦是本病特征性表現之一，通常位於眼球的後極，呈黃白或灰黃色而略帶閃光，圓形或橢圓形，表麵稍隆起而不規則，邊緣呈齒輪狀，大小為視盤的一半至兩倍，並有隨年齡增大而增多的趨勢，晶狀體瘤通常不引起症狀，僅偶爾導致失明，其他尚可見有小眼球，突眼，青光眼，晶體混濁，白內障，玻璃體出血，色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現，此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。
結節性硬化症嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防預防時可進行遺傳谘詢預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生
1、腦脊液檢查正常。
2、蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。
3、X線攝片可發現50％～70％的病人頭顱位於頂區的顱內鈣化。
4.、CT檢查可發現腦內多發性結節。
5、腦電圖檢查常有高峰節律紊亂。
飲食避免辛辣刺激食物，戒煙酒避免過飽，多食豆製品、新鮮水果和蔬菜、乳製品，及高蛋白和含磷脂豐富的食物。同時應多吃含有B族以及A族維生素豐富的食物，維生素A族包括有胡蘿卜以及魚類，特別是海魚維生素A的含量很高。B族維生素包括豬肝、菠菜、白菜、生菜等。
1、治療
目前本病無特異性治療方法，對症治療如控製癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，麵部皮脂腺瘤可行整容術。
2、預後
由於本病病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對症治療可提高患者生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等並發症為主要死亡原因。