多數腦膨出病例是散發的，隻有少數病人有家族史。其餘因素如營養、葉酸缺乏以及孕婦體溫升高等對發病的影響還不清楚，原因是這種疾病的發病率較低，不易獲得合適的流行病學資料。
胚胎學證明人類胚胎在宮內發育到第4～6周時，原始神經管在中線閉合。如果原始神經管閉合不全將發生腦膨出。顱部的神經管閉合不全，除影響顱骨、腦膜形成缺陷外，常伴有腦的發育異常，如腦積水、小腦畸形、胼胝體發育不良等。由於大多數腦膨出包含有發育成熟的神經組織，如腦皮質或小腦，兩者都是在神經管閉合後形成的，因此推測腦膨出發生與其表麵間充質組織發育異常有關，後者造成顱骨缺損，一般發生在胚胎8～12周。不伴腦膨出的頭皮或顱骨先天性缺損，則可能發生在更晚的時期。
如果進行手術治療，腦膨出可能出現以下並發症：
1.局部積液如果腦脊液吸收障礙，液體會積聚在修補部位，影響切口愈合。可以通過間歇性抽液、加壓包紮來控製。
2.腦積水表現為患兒頭圍增大、前囟飽滿，經顱超聲檢查可見腦室進行性擴大，此時可以放置腦室腹腔分流進行治療。如果在腦脊液通路上發生感染，必須先給患兒放置腦室外引流，待傷口愈合、感染治愈後，再行腦積水分流手術。雖然腦膜腦膨出中腦積水的發生率遠高於腦膜膨出，但兩者腦積水的治療方法是相同的。
3.癲癇癲癇的發生與中樞神經係統發育不全的關係比與腦膨出修補的關係更大。
腦膨出的臨床症狀主要體現在三個方麵：
1.局部症狀
一般多為圓形或橢圓形的囊性膨出包塊，如位於鼻根部多為扁平狀包塊，其大小各異，大者近似兒頭，小者直徑可幾厘米。有的生後即較大，有的逐漸長大，覆蓋之軟組織，厚薄程度相差懸殊，個別者可薄而透明甚至破潰漏腦脊液而發生反複感染，導致化膿性腦膜炎，厚者軟組織豐滿，觸之軟而有彈性感，有的表麵似有瘢痕狀而較硬，其基底部可為細的蒂狀或為廣闊基底，有的可觸及骨缺損的邊緣，囊性包塊一般較軟而有彈性，觸壓時可有波動感及顱壓增高。當患兒哭鬧時包塊增大而張力增高，透光試驗陽性，在腦膜腦膨出時有可能見到膨出的腦組織陰影。
2.神經係統症狀
輕者無明顯神經係統症狀，重者與發生的部位及受損的程度有關。可表現智力低下，抽搐及不同程度的癱瘓，腱反射亢進，不恒定的病理反射。如發生在鼻根部時，可一側或雙側嗅覺喪失；如膨出突入眶內，可有Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ腦神經及第Ⅴ腦神經的第一支受累；如發生在枕部的腦膜腦膨出，可有皮質性的視覺障礙及小腦受損的表現。
3.鄰近器官的受壓表現
膨出位於鼻根部者，常引起顏麵畸形，鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小。有時眼睛呈三角形，雙眼球被擠向外側，可累及淚腺致淚囊炎，突入鼻腔可影響呼吸或側臥時才呼吸通暢。膨出突入眶內時，可致眼球突出及移位，眶腔增大。膨出發生在不同部位，可有頭形的不同改變，如枕部巨大膨出。由於長期側臥位導致頭的前後徑明顯加大而成舟狀頭，有時局部可有毛發異常。
腦膨出的預防主要是孕檢腦膨出在宮內可獲得診斷，這對決定是否終止妊娠有重要作用胎兒超聲檢查可以發現大的腦膨出，也容易探測囊內有無實質性組織腦積水在產前超聲檢查中不常被發現事實上，腦積水鮮有在出生時就存在的，通常在顱後部腦膨出修補後才發生在超聲檢查中，注意和腦膨出鑒別的有發生在顱骨、頭皮或高頸段的腫瘤這些病變比腦膨出更少見產生異常α-胎蛋白的必要條件是組織液與腦脊液發生滲漏如果病變完全上皮化，即使皮膚發育不良，母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常
腦膨出的檢查項目如下：
1. CT，不僅可顯示顱骨缺損的形態，亦能顯示膨出的軟組織中是否含有腦脊液或腦組織，如合並腦膜腦膨出則可見與腦同樣密度的表現，可見腦室的大小、移位、變形等，對顱頂前半部腦膨出者。CT檢查，特別是應用三維重建技術，對於決定是否需要顱麵重建以及選擇重建方法很有幫助，對顱底腦膨出者，冠狀CT掃描顯示更好。
2. 磁共振(MRI)，可見到顱骨缺損及由此膨出的腦脊液，腦組織，腦血管及硬腦膜組織信號的腫物，對顱骨缺損的分辨不如CT清晰，但對膨出的內容物分辨率較高。
3. 如需要了解血供情況，可選擇磁共振血管造影。
4. 頭顱平片可以發現裂孔的大小、範圍。
5. 在修複顱後部腦膨出後，顱腦超聲是追蹤腦室大小，有無腦積水形成的有效手段，一旦有腦積水形成則需行腦脊液分流手術。
腦膨出患者在飲食上應注意：多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、牛奶等富含蛋白質的食物，飲食清淡，注意營養均衡。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
腦膨出主要考慮手術治療，其具體內容如下：
1、新生兒的腦膜膨出應該修補，手術效果常較為理想。
2、對那些有腦膜腦膨出的患兒，除了要考慮病變的大小、神經組織的多寡及小頭畸形的程度外，其他畸形的嚴重程度也要考慮。如果膨出囊內發育不良的腦組織超過顱內，患兒將來智力發育的可能性為零，可以不考慮手術修補。
3、手術目的是切除膨出的囊、回納和保護有功能的神經組織。在修補手術中切除發育不良的組織對神經功能無影響。除了手術的一般危險如麻醉反應、出血以及感染等，修補腦膨出的特殊危險在於囊的內容物以及它們與重要神經血管結構的關係，這些可以通過MRI和CT掃描在術前做出估計。