皮樣囊腫屬先天性疾患，病因不明。皮樣囊腫起源於異位的胚胎上皮細胞，是胚胎發育早期(3～5周)在神經溝封閉時將部分皮膚組織帶入的結果。
顱內皮樣囊腫2/3發生在顱後窩，尤其是小腦中線部位，亦可發生在第四腦室、枕部的硬膜下或硬腦膜外，其次是腦橋、額葉下麵，其他部位有垂體區、鬆果體區等。皮樣囊腫一般呈球形或分葉狀，表麵光滑，囊壁較厚，邊界清楚，偶與腦組織有牢固的粘連。少數有鈣化，囊內含有油脂樣物質，呈淡黃色或灰黃色，黏稠半固體狀態，其中可有毛發，牙齒罕見。囊壁外層為少量的纖維組織，不僅有表皮而且有真皮及其毛囊、皮脂腺和汗腺等皮膚附件，瘤壁中偶可見到軟骨和骨組織。
深部的囊腫一般較少，易導致骨質增生，需要複雜的手術方案，比如外側開眶。因為囊腫的擴張、壓迫，增生的纖維性組織會包繞囊腫的真正包膜，且囊壁易與其基底的骨膜粘連，很難剝離，長時間增生的囊腫往往對骨壁造成壓迫，形成骨脊、骨增生，其邊緣易有囊壁殘留。
當皮樣囊腫為開放性時，細菌侵入蛛網膜下腔引起化膿性腦膜炎或腦膿腫。部分病人可因顱內感染而以突然高熱和腦膜炎起病。隨腫瘤長大不僅可阻塞腦脊液循環，產生顱內壓增高，還可累及重要神經結構致功能紊亂。例如腫瘤位於後顱窩多有步態紊亂、共濟運動失調等小腦症狀。
皮樣囊腫的臨床症狀主要包括：持續性疼痛，骶部可有皮贅、形成尾巴，囊性腫塊和腰背部有皮毛竇，同時有如下特點：
1.病程較長，自出現症狀到就診時間多在1年至數年之間，自出現症狀到確診平均約為8年。
2.多發性皮樣囊腫已有報道，以顱內和椎管內同時發生為多見，並有家族性發病。
3.伴發畸形皮樣囊腫可合並其他先天性畸形，如頸枕區顱骨畸形、顱骨裂、脊柱裂、內髒轉位等。
4.症狀與體征多數病人以顱內壓增高為常見症狀，位於顱後窩者可有共濟失調、走路不穩、眼球震顫等小腦損害症狀。位於鞍區者可出現視力、視野障礙，其他症狀有癲癇、偏癱等。皮樣囊腫常伴有皮瘺，這是皮樣囊腫的重要臨床特點。皮瘺的瘺管可以是開放性，也可是閉鎖性，或僅有一纖維束帶。皮瘺多位於中線部位，偶發生在側位。顱內皮樣囊腫以枕部皮瘺最常見，其次為頂部、額鼻部。
5.皮樣囊腫所在部位較深，不與表層的皮膚相粘連，質柔而韌，有較大張力，其基底部常和深部組織如筋膜或骨膜等粘連而不可移動，並可因其長期壓迫，在局部骨麵上形成壓跡。
皮樣囊腫為先天性疾病，預防主要為早發現、早治療確診治療後其預防與其他囊腫一樣，主要是避免術後出現感染發炎甚至是複發
皮樣囊腫的診斷，可進行以下5項檢查：
1.顱骨平片：顱骨平片可見圓形骨缺損或局限性骨質侵蝕，這對腫瘤的定性診斷有重要價值。
2.腦血管造影：可顯示正常血管移位等占位性病變的表現。
3.CT：皮樣囊腫由於含大量脂肪，平掃時可呈低密度區，CT值達-100Hu，有時可有鈣化，而呈高低混雜密度影。一般邊界清楚，偶有呈高密度者，CT值在20Hu以上。強化掃描一般無增強。腫物密度不均，可有脂肪密度區，相鄰骨壁可凹陷或缺損。眶腔擴大少見。
4.MRI：皮樣囊腫呈短T1，在T1及T2加權像上均呈高信號。
5.B超表現：眶內混雜回聲圓形或橢圓形占位，邊界清楚，可見強回聲光團，透聲性強，可壓縮。
皮樣囊腫飲食上注意對症性。主要為根據不同的症狀，有不同情況的飲食要求，針對具體的病症製定不同的飲食標準。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
手術治療為皮樣囊腫惟一的治療方法，伴有皮瘺者應連同瘺管一同切除。由於皮樣囊腫多位於顱底顱後窩，包膜與周圍組織粘連，因此，囊壁完全切除有困難。對於腦重要部位的皮樣囊腫，不必強求全部切除囊壁，可做部分切除。硬膜外皮樣囊腫伴有皮瘺者，勿切開硬膜以防顱內發生感染而導致死亡。整個手術過程中勿使囊內容物進入蛛網膜下腔，以免發生術後“無菌性腦膜炎”，一旦發生要不斷腰穿放液或腦室引流，應用抗生素及激素等。有皮膚竇時應一並切除。術後放療很少有效，既不能縮小腫瘤也不能預防腫瘤的複發。切除眼角部位的皮樣囊腫時應注意有時囊腫與硬腦膜相連。如誤傷硬膜而未及時處理，則可形成腦脊液漏。