胎兒神經管缺陷畸形(如無腦兒、脊柱裂)是由於婦女在懷孕前沒有攝取足夠的葉酸，而導致胎兒腦部和脊髓缺陷。因為葉酸是維生素B的一種，它是細胞製造過程中不可缺少的營養素，葉酸被吸收入人體後，被葉酸還原酶還原成四氫葉酸，四氫葉酸是合成DNA過程中必須的輔酶。如果葉酸缺乏，往往會導致發育中的大腦及神經嚴重病變。
葉酸主要存在於深綠色的蔬菜、橙汁、核桃、花生、蛋、豆類、酵母、動物肝髒等食物中，由於葉酸屬於水溶性，烹飪後容易流失，所以日常飲食難以提供足夠的葉酸，而在懷孕期間，胎兒身體組織迅速生長，需要大量的葉酸來滿足胎兒的需要，大約需要平時的1.5倍，如果準媽媽比較挑食，或者工作很忙，經常吃速食食品或煎炸食品，更不利於體內葉酸的攝取。要減少腦部和脊髓缺陷的發生，最重要的是婦女受精後開始攝取足夠的葉酸，但實際上很多婦女在得知懷孕後開始補充葉酸，而在那個時代，已經是受精後的2、3個月，這便是早期的腦部和脊髓得不到足夠的葉酸而發育不全，導致腦部和脊髓缺陷兒的出生，懷孕前孕期補充葉酸可減少50-70％的神經管缺陷的胎兒發生。
孕前三個月和早期三個月每天可補充葉酸0.4mg，還可以使孕婦的貧血、流產的機會大大減少。所以，想做準媽媽的話要養成良好的生活習慣，調節飲食結構。懷孕後做定期產檢。做到早預防，早發現，可以得到及時的治療。
此外，許多種類基因的表達或突變與神經係統發育、神經管畸形有關，它們是：
(1)發育調節基因及轉錄因子類基因。
(2)原癌基因和抑癌基因。
(3)生長因子及其受體基因。
(4)蛋白激酶C相關基因。
(5)同型半胱氨酸代謝相關基因。
(6)其他基因：細胞骨架類、細胞連接類基因等。
可發生無腦畸形，可伴有身體其他部位畸形，如齶裂、頸部脊柱裂、胸腔狹小、上下肢比例失調、脛骨和拇指缺如等。幾乎都伴有母體羊水過多。
正常妊娠時的羊水量隨孕周增加而增多，最後2～4周開始逐漸減少，妊娠足月時羊水量約為1000ml(800～1200ml)，凡在妊娠任何時期內羊水量超過2000ml者，稱為羊水過多(polyhydramnios)。最高可達20000ml。通常羊水量超過3000ml時才出現症狀。根據臨床表現與實驗室檢查可做出診斷。
與脊柱裂同時存在的畸形較常見的有腦積水、畸形足、顱骨腔隙、腦膜膨出、腦膨出、唇裂、先天性心髒病等。容易發生營養性潰瘍、壞疽，肌肉攣縮，髖關節脫位，馬蹄足畸形，常有大小便失禁。
腦積水：腦積水是腦脊液生成或循環吸收過程發生障礙而致腦脊液量過多，壓力增高，擴大了正常腦脊液所占有的空間。腦積水主要表現為嬰兒出生後數周或數月後頭顱快速、進行性增大。正常嬰兒在最早六個月頭圍增加每月1.2-1.3cm，本症則為其2-3倍，頭顱呈圓形，額部前突，頭穹窿部異常增大，前囟擴大隆起，顱縫分離，顱骨變薄，甚至透明，叩診可出現“破壺聲”(Maceen)征。
中樞神經管是胚胎發育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經管沒能正常發育，在嬰兒出生時，上述部位就可能出現缺陷。無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發育時就產生的畸形，所謂“神經管畸形”就是指主要包括無腦畸形和脊柱裂在內的中樞神經係統的發育畸形。
無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮裏死亡，形成“死胎”或“死產”，即使出生下來，也會在短時間內死亡，幾乎無一例存活。
脊柱裂，是指脊柱骨沒有發育好，致使本應有脊柱骨保護的脊髓突出或暴露於體表。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別;也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產生不同的症狀，這時需要通過X線手段進行診斷。
最常見的缺陷就是脊柱裂，此病可影響一節或多節脊椎。此病的症狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現腦積水、某些病例，表現為學習障礙。
神經管畸形(包括脊柱裂)一般認為是一種多基因遺傳病，雖然病因尚未完全清楚，但婦女在妊娠前到妊娠3個月期間每天服用400μg葉酸能減少神經管畸形的發生
1、增補葉酸 增補葉酸方法是婦女從懷孕前1個月至懷孕後3個月每天服用一粒葉酸增補劑，可以減少70％以上DNT的發生當前市場上葉酸製劑有兩類：一類是單純的葉酸製劑，為孕婦生產的每片含400μg，如斯利安片需要指出的是，不能用普通的藥用葉酸代替，因為那種片劑每片含葉酸5mg(5000μg)，如果天天服用，由於劑量過大，可能反而影響胎兒發育另一類為複合製劑，專為孕產婦設計，其中不僅包含葉酸，同時還含有多種維生素、礦物質和微量元素如瑪特納片，其中包括葉酸在內，共含有13種維生素和另外13種礦物質及微量元素這類製劑能夠補充孕、產婦的全麵營養，除能預防DNT外，還有利於胎兒和嬰兒營養需求，同時也有利於母嬰的均衡營養
2、遺傳谘詢 DNT的遺傳谘詢主要包括婚前、孕前及孕期谘詢，了解夫婦雙方的家族史、孕婦既往的妊娠史、此次妊娠的飲食、服藥情況和接觸放射線、有害化學物質、致病微生物等情況，對孕婦進行衛生保健以減少DNT患兒的發生
3、產前檢查 DNT的產前檢查內容主要包括羊水、母親血清甲胎蛋白(AFP)檢測及B超檢查等胎兒有DNT可使羊水AFP水平明顯升高，同時母親血清AFP水平也升高B超可掃描胎兒的頭顱形狀及大小或脊柱部位的結構，如無腦畸形胎兒表現為胎頭圓形光環消失，腦膜膨出的胎兒在胎頭的顱骨壁缺損處可見一囊性腫物與其連接脊柱裂的胎兒可發現脊柱裂口，脊膜膨出的胎兒可在脊椎部發現邊界規則而清晰的囊性膨出物等一旦產前檢查發現，應立即終止妊娠，以減少DNT患兒出生
神經管畸形的胎兒在出生之前有些表現可以幫助作出早期診斷：
1.胎兒因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。
羊水量隨孕周增加而增多，當前通常認為正常妊娠足月時羊水量約為1000ml(800-1200ml)。而國內對羊水過多的醫學定義是，妊娠任何時期內羊水量超過2000ml，稱為羊水過多。因為羊水量很難精準測量，所以羊水過多的發生率難以統計，大約為0.5％-1％ 。
2.妊娠期進行胎兒X線攝片檢查可以發現無顱骨。
顱骨(skull)位於脊柱上方，由23塊形狀和大小不同的扁骨和不規則骨組成(中耳的3對聽小骨未計入)。除下頜骨及舌骨外，其餘各骨彼此借縫或軟骨牢固連結，起著保護和支持腦、感覺器官以及消化器和呼吸器的起始部分的作用。顱分腦顱和麵顱兩部分。腦顱位於顱的後上部，內有顱腔，容納腦，共8塊。麵顱為顱的前下部分，包含眶、鼻腔、口腔等結構，構成麵部的支架，共15塊。
3.妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
甲胎球蛋白由胎兒的肝髒產生，少量會進入孕婦的血液循環中。測試孕婦血液中的甲胎球蛋白的含量能幫助醫生診斷出胎兒是否有問題，如脊柱裂或唐氏綜合征(如果是唐氏綜合征，僅有25％會有甲胎球蛋白的含量異常出現，要確診則需要進行進一步細致的檢查)。
4.妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由於胎兒腎上腺皮質發育不全，皮質激素降低所致。
雌三醇是一種性激素，可從妊婦尿中檢出。雌激素的作用比雌酮弱。在胎兒的腎上腺裏生成的脫氫表雄酮，在肝髒裏經16α羥基化後，在胎盤裏芳構化而成為雌三醇。隨著妊娠的進行，在尿中的排出量逐漸增加，至分娩後銳減。作為緩和的性激素試劑，經口服可治療更年期障礙等。
5.妊娠期應用超聲波檢查胎兒，可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形。
多吃富含葉酸和鋅的食物。
一、富含葉酸的食物
綠色蔬菜萵苣、菠菜、西紅柿、胡蘿卜、青菜、龍須菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆莢、蘑菇等
新鮮水果橘子、草莓、櫻桃、香蕉、檸檬、桃子、李、杏、楊梅、海棠、酸棗、山楂、石榴、葡萄、獼猴桃、梨、胡桃等
動物食品動物的肝髒、腎髒、禽肉及蛋類，如豬肝、雞肉、牛肉、羊肉等
豆類、堅果類食品黃豆、豆製品、核桃、腰果、栗子、杏仁、鬆子等
穀物類大麥、米糠、小麥胚芽、糙米等
核桃油裏也含有葉酸
二、富含鋅的食物
鋅元素主要存在於海產品、動物內髒中，其中以牡蠣含鋅最為高。據化驗，動物性食品含鋅量普遍較多，每一百克動物性食品中大約含鋅3—5毫克，並且動物性蛋白質分解後所產生的氨基酸還能促進鋅的吸收。植物性食品中鋅較少。每一百克植物性食品中大約含鋅1毫克。各種植物性食物中含鋅量比較高的有豆類、花生、小米、蘿卜、大白菜等。
1、 無腦畸形：
無腦畸形患兒不能外科手術治療，無腦畸形預後較差，極少能存活一個星期以上。無腦畸形患兒預後極差，絕大多數於出生時即為死胎，僅25％的患兒為活產，但極少能存活1周，多數於生後數小時死亡。
2、 顱裂、腦膜膨出與腦腦膜膨出：
單純顱裂一般無需特殊治療。當合並腦膜膨出或腦腦膜膨出時，一般均需手術治療。手術時間過去認為在生後6～12個月為宜，近年來主張盡早手術，可在生後數天或數周內進行。手術目的是切除膨出的囊，還納膨出的腦組織等內容物，封閉顱骨缺損，防止發生進一步神經功能損害。如巨大腦膜膨出或腦腦膜膨出，合並神經係統症狀，智力低下及明顯的腦積水者，無需手術治療。注意保護囊腫，不使其破裂。表麵皮膚不完全者，需注意清潔消毒。沒有神經係症狀或隻有輕微症狀的病兒可切除囊腫。一般應等出生6個月以後切除;如囊腫壁極薄容易破裂，可在生後不久手術。單純的腦膜膨出，經過手術治療後，一般效果較好，可減少或緩解神經係統的損害症狀，降低死亡率。而腦腦膜膨出一般均合並有神經功能障礙、智力低下和其他部位畸形，手術不能解決此類問題，預後差。單純的脊膜膨出，手術治療療效好，可以達到臨床治愈。而脊髓脊膜膨出者，手術治療療效差，一般預後不良，易發生大小便瀦留或失禁等術後並發症，即使病人能夠存活下來，也是終身殘疾。
3、 脊柱裂：
對脊柱裂所致的下肢癱瘓與肌肉萎縮，可試用針灸、按摩等康複對症治療，但最終效果不滿意。隱性脊柱裂一般無需特殊治療。脊膜膨出和脊髓脊膜膨出的治療原則是早期手術治療。切除脊膜膨出囊和修補軟組織缺損，單純性脊膜膨出經此手術可以治愈。脊髓脊膜膨出手術時，通常需要向上、向下擴大椎板切開範圍，以探查脊髓與神經向脊膜囊內膨出的情況，有利於膨出的神經組織還納於椎管內。