紋狀體黑質變性可能與脂質過氧化損傷、酶代謝異常、慢病毒感染等有關，其具體發病原因及機製如下敘述。
一、紋狀體黑質變性的發病原因
本病的病因不明。目前涉及的有脂質過氧化損傷、酶代謝異常、慢病毒感染、神經元凋亡、少突膠質細胞胞質內包涵體等，導致的進行性神經係統多係統變性。
二、紋狀體黑質變性的發病機製
1、紋狀體黑質變性（SND）和散發型橄欖體腦橋小腦萎縮（OPCA）、猝死綜合病症（SDS）均歸類在多係統萎縮（MSA）中，屬MSA不同的3個綜合征。
2、病理改變病理改變主要表現在與軀體特定區域有關的黑質致密部及豆狀核，黑質神經元廣泛喪失，無Lewy小體，在其餘的細胞中沒有神經元纖維纏結。豆狀核變性最明顯，雙側殼核對稱性嚴重萎縮減小，呈灰色，而尾狀核不太明顯，繼發的蒼白球萎縮（主要為紋狀體蒼白球纖維喪失）。
紋狀體黑質變性隨著病情的發展，會出現多樣的症狀體征，可以是本病表現，也可以看作本病並發症(參見臨床表現)。另外，應注意繼發的肺部感染、尿路感染等。
1、肺部感染：其中以肺炎較典型，且具有代表性。肺炎指包括終末氣道、肺泡腔及肺間質在內的肺實質炎症，病因以感染最為常見，還可由理化、免疫及藥物引起。
2、尿路感染：是指病原體在尿路中生長繁殖，並侵犯泌尿道黏膜或組織而引起的炎症，是細菌感染中最常見的一種感染。尿路感染分為上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是腎盂腎炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。腎盂腎炎又分為急性腎盂腎炎和慢性腎盂腎炎，好發於女性。
紋狀體黑質變性一般於老年前期（25～68歲，平均52歲）發病，本病常散發，隱襲發病，病程進展緩慢。帕金森綜合征為本病的首發症狀，在此基礎上同時累及中樞神經係統及其他部位。患者逐漸出現運動減少、運動不能(akinesia)、強直、肢體和軀幹屈曲、表情呆板、姿勢異常和步態變化、構音障礙、吞咽困難和翻身困難等，約2/3患者在病程中可觀察到震顫，但震顫並不顯著，且75％～100％患者錐體外係症狀表現不對稱。一般發病較早，並且對左旋多巴治療無反應或反應極小，推測是由於攜帶多巴胺受體的紋狀體神經元減少造成的，其與紋狀體黑質變性（SND）患者殼核多巴胺D2受體明顯減少有關；亦有對左旋多巴療效顯著者，此類患者更易誤診為帕金森病，但病後症狀進展較帕金森病快。
在錐體外係受損的基礎上可出現小腦性共濟失調症狀，或者先於帕金森綜合征症狀出現，但多較晚且輕，表現為平衡不穩、共濟失調等。
本病也可聯合出現橄欖體腦橋小腦萎縮（OPCA）症狀，另外有一半的患者有Shy-Drager綜合征表現。許多患者有尿便控製障礙，可能是由於骶部Onuf’s核神經元變性所致，還可有錐體束征的表現。由於黑質紋狀體功能障礙，部分患者呈現皮質下癡呆及神經心理障礙，但癡呆不常見。有的病例有巴賓斯基征、輕度肌萎縮、上視麻痹，病程呈進行性，一般為3～8年，平均死亡年齡57歲。
本病的診斷標準如下：
1、散發性成年潛隱起病的帕金森綜合征，對左旋多巴治療效果不佳。
2、具有明顯自主神經功能不全綜合征。
3、出現小腦征。
4、出現錐體束征。
以上4項中，1必備，2、3兩項具備一項即可，4作為參考。
紋狀體黑質變性的預防最主要的是防治腦動脈硬化，其次應避免接觸對人體神經係統有毒的物質等，具體預防措施如下敘述
1、防治腦動脈硬化是預防帕金森病的根本措施，臨床上要認真積極的治療高血壓、糖尿病、高脂血症
2、避免或減少接觸對人體神經係統有毒的物質，如一氧化碳、二氧化碳、錳、汞等
3、避免或減少應用奮乃靜、利血平、氯丙嗪等誘發震顫麻痹的藥物
4、加強體育運動及腦力活動，延緩腦神經組織衰老
5、發現老年有上肢震顫、手抖、動作遲緩等帕金森病先期征兆時，應及時到醫院就診，爭取早診斷、早治療
紋狀體黑質變性檢查方法包括直立實驗、血液生化檢查、腦脊液檢查和MR等，其具體檢查方法如下敘述。
1、直立實驗：分別測量平臥位、坐位和直立位血壓，站立2～3min內收縮壓下降多於30mmHg，舒張壓下降多於20mmHg，心率無變化者為陽性。
2、血液生化檢查：血漿去甲腎上腺素含量測定，24h尿兒茶酚胺含量測定均明顯降低。
3、腦脊液檢查：除個別報道腦脊液內乙酰膽堿酯酶降低外，大部分患者腦脊液均正常。
4、MR是最有價值的診斷方法：T2加權像顯示豆狀核低密度，紅核與黑質間正常存在的高信號降低，並顯示鐵沉積增加。由於膠質細胞、膠質纖維增生及毛細血管增多使病變組織含水量增多，延長T1、T2值，在T1加權像呈低信號，T2加權像呈高信號。
5、PET研究：表明紋狀體、額葉、小腦和腦幹葡萄糖代謝障礙，是由於功能性神經元成分缺失造成的。
紋狀體黑質變性患者應注意適當的攝入一些富含蛋白質及維生素的食物，避免高鹽、高脂肪飲食等，其具體飲食注意事項如下敘述。
1、飲食上注意適當的多攝入一些富含蛋白質和維生素的食物，最好是吃一些清淡的食物。
2、避免吃生冷辛辣刺激性的食物。
3、避免高鹽、高脂肪飲食。
4、避免或減少接觸對人體神經係統有毒的物質，如一氧化碳、二氧化碳、錳、汞等。
5、避免或減少應用奮乃靜、利血平、氯丙嗪等誘發震顫麻痹的藥物。
6、加強體育運動及腦力活動，延緩腦神經組織衰老。
紋狀體黑質變性目前尚無特效療法，主要是支持及對症治療。有人認為左旋多巴替代療法至少對35％的患者有暫時性效果。目前，歐洲的研究者正致力於開發一種神經保護療法。神經移植對此病引起的症狀、早期殘廢和平均壽命的明顯降低可能有影響。
病程呈進行性，一般為3～8年，平均死亡年齡57歲。