一、發病原因
本病因有先天性和後天性因素，器質性和功能性等原因。
1、感染和炎症：結核性腦膜炎、化膿性腦膜炎、流行性腦炎、病毒性腦炎、腦脊髓膜炎、腦膿腫，天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接種、組織胞漿病等。
2、腫瘤：常見顱咽管瘤及其變形（室管膜瘤和表皮樣囊腫）、鬆果體瘤與異位鬆果體瘤、星形細胞瘤、漏鬥瘤、垂體瘤向鞍上擴展（發展、生長、伸長）、神經纖維瘤、神經節細胞瘤、漿細胞瘤，髓母細胞瘤、生殖細胞瘤、血管瘤、惡性血管內皮瘤、第三腦室囊腫、腦膜瘤、脂肪瘤、轉移性癌腫、白血病、淋巴瘤及錯構瘤、畸胎瘤等。
3、退行性變：腦軟化、結節性硬化、神經膠質增生等。
4、腦代謝病：二氧化碳麻醉、急性間隙發作性血卟啉病等。
5、血管性病變：腦動脈硬化、腦動脈瘤、腦栓塞、腦出血、係統性紅斑狼瘡和其他病因所致的腦內脈管炎、垂體卒中、血管瘤、動靜脈畸形等。
6、物理因素：顱腦外傷或腦外科手術使垂體柄斷裂或損害下丘腦，頭頸部腫瘤的放射治療引起下丘腦神經組織的壞死。
7、藥物：長期（大量）服用多潘立酮、利舍平、氯丙嗪及避孕藥等類藥物可引起溢乳-閉經綜合征（gactorrhea-amenorrheasyndrome）。
8、肉芽腫性損傷：結核瘤、結節病、嗜酸性肉芽腫、網狀內皮細胞增生等。
9、功能性障礙：精神創傷、環境變遷等原因可發生神經源性閉經或陽痿伴有甲狀腺功能和（或）腎上腺皮質功能低下。
10、先天性病變或遺傳性：
（1）性發育不全和嗅覺喪失征群：卡爾曼綜合征（Kallmannssyndrome），家族性嗅神經-性發育不全綜合征，伴性早熟的骨纖維結構不良症（先天性多骨纖維性增生不良，又稱AIbright綜合征）。
（2）肥胖-生殖無能綜合征（又稱Frohlich綜合征）。
（3）性幼稚-多指畸形綜合征（又稱laurence-moon-biedl綜合征）
11、其他：最近有報告歌舞化妝綜合征（kabukimake-upsyndrome）患者可伴有中樞性尿崩症及生長激素分泌功能減退。MRI顯示垂體腺及頭顱異常。給予外源性生長激素之後，體格發育達到正常水平。
二、發病機製
下丘腦的生理功能複雜，可以概括為下列3個方麵：合成和分泌調節垂體功能的釋放激素、釋放抑製激素以及調節水鹽代謝的抗利尿激素等；下丘腦是交感神經和副交感神經的最高調節中樞；下丘腦是人體重要生命活動（如：能量平衡和營養物的攝取、覺醒與睡眠、體溫調節、情感行為、性功能、生物鍾等）的中樞之一。因此，上述各種病因累及下丘腦，導致下丘腦功能紊亂，繼發垂體及靶腺功能障礙，必將出現一組以內分泌代謝障礙、體溫及睡眠等調節異常、自主神經功能紊亂等為主要表現的臨床綜合征。
大量低比重尿，尿量超過3L/d，比重低於1.006。煩渴多飲，尤善冷飲，除倦怠、乏力、影響睡眠外，一般不影響生長發育。根據病情的輕重，可分為部分性尿崩症和完全性尿崩症。由鞍區腫瘤、外傷、手術所致者，如同時影響腺垂體的功能，則可伴有部分或完全性腺垂體功能減退症。先天性尿崩症以及外傷、手術、鞍區腫瘤時，可以影響渴覺中樞，使患者多尿但不伴口渴，易脫水導致出現高鈉血症、高滲狀態，此時可伴發熱、抽搐甚至腦血管意外。
部分性垂體性尿崩症可給予氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)25～50mg，口服，3次/d。同時忌飲咖啡等。氯貝丁酯(安妥明)0.25～0.5g，口服，3次/d。卡馬西平0.1g，口服，3次/d，可有白細胞降低、肝損傷、嗜睡、眩暈、皮疹等不良反應。完全性垂體性尿崩症應補充抗利尿激素，常用有油劑鞣酸加壓素(長效尿崩停)(5U/ml)，從0.1ml開始，深部肌注，一般用0.3～0.5ml，以維持5天左右為宜。不良反應有頭痛、血壓升高、腹痛等。粉劑垂體後葉粉(50U/ml)5～10U，鼻吸，每4～6小時1次，可引起慢性鼻炎而影響療效。1-半胱氨酸-8-右旋精氨酸加壓素增加抗利尿活性，減少不良反應。從0.1mg/d開始，根據尿量逐漸增加劑量，調整至尿量在2000ml/d左右的劑量為維持量，一般為0.1～0.2mg，口服，2～3次/d，或4mg/ml，肌注，2～3次/d，警惕過量引起水中毒，如麵色蒼白、腹痛、血壓升高。因腫瘤引起者，宜手術或放射治療。腎性尿崩症也可試用氫氯噻嗪，劑量同前。
首發症狀與本病病因密切有關，沙鬆林報道的70例下丘腦綜合征中，起病表現以尿崩症為最多，其次為頭痛，視力減退，性功能紊亂（包括性早熟，發育延遲，發育不全及不發育），肥胖和嗜睡為多見，少見的首發症狀有發熱，智力減退，攝食異常（多食，厭食），精神或情緒紊亂，昏迷。
一、下丘腦原發病的表現和功能異常
1、下丘腦原發病的表現：與下丘腦綜合征的病因有關，如鞍上區腫瘤，第三腦室前部腫瘤極易侵及下丘腦，可引起尿崩症，視力減退，頭痛，嘔吐，顱內壓增高征，如結核性腦膜炎時，則有低熱，盜汗，血沉增快，頸項強直，克氏征陽性等腦膜刺激征。
2、下丘腦功能失常：不同部位的下丘腦核團神經元受損時，表現不同的調節功能障礙。
（1）睡眠障礙：下丘腦後部病變時，多數患者表現嗜睡，早期可失眠，常見的嗜睡有下列類型
A。發作性睡病：患者不分時間和場地隨時睡眠，數分鍾至數小時不等，最常見，多由於腦外傷，腦炎等引起。
B。深睡眠症：睡眠發作可持續數天至數周，但可喊醒進食，小便，過後又入睡，多見於下丘腦後部，腦幹上端的疾病。
C。睡眠顛倒：白天嗜睡，夜間興奮，可見於下丘腦後部感染。
D。周期性嗜睡強食症（kleine-levinsyndrome）患者出現不可控製的，發作性睡眠，每次睡眠時間持續數小時，數天，醒後暴飲，暴食，食量增加數倍以上，又稱下丘腦性（中樞性）肥胖症。
（2）攝食障礙：
A。病變累及腹內側核或結節部，常致多食而肥胖，常伴性器官發育不良，稱肥胖-生殖無能綜合征，肥胖以麵，頸及軀幹部最顯著，肢體近端次之，手指纖細，皮膚細膩，骨骼過長，智力減退，性器官發育障礙，可並發尿崩症。
B。病變累及下丘腦外側，腹外側核，常出現厭食，消瘦，毛發脫落，皮膚萎縮，肌肉軟弱，心動過緩，畏寒，基礎代謝率降低，甚至惡病質。
（3）體溫調節失常：
A。體溫過低：降至36。0℃以下，可見於血管瘤。
B。低熱：通常在37。0℃上下。
C。高熱：呈弛張型或不規則型高熱，可達41。0℃以上，晝夜多變，高熱時軀幹熱，而肢體冰涼，呼吸及心率正常，一般退熱藥無效，但氯丙嗪和大劑量的氨基比林可退熱，（用藥時注意藥物的副作用）物理降溫如酒精擦浴，冰水灌腸，冰袋冷敷也有效。
（4）精神症狀：
A。急性病變時，常表現激動，哭笑無常，定向缺失，幻覺，易怒，抽搐等。
B。兩側乳頭體受損時，可出現柯薩可夫綜合征又稱遺忘綜合征為近事遺忘，虛構症和定向障礙，意識尚清楚，偶在夜間可出現短暫譫妄狀態。
C。下丘腦前部受損時，亦可引起躁狂症，可見於顱腦手術，外傷。
D。腦炎後也可出現病態人格，精神異常，多由於病變侵及下丘腦部。
（5）心血管症狀：臨床表現多種多樣，而且是波動性的，與病因及病變部位有關。
A。下丘腦病變：周期性低血壓，陣發性高血壓，陣發性室上性心動過速，竇性心動過速，心動過緩等。
B。鞍上-第三腦室腫瘤，可出現間歇性發作的直立性低血壓。
C。下丘腦及腦幹急性病變時，可出現心肌梗死樣心電圖改變，T波低平，倒置，Q-T間期延長，U波明顯，以上心電圖改變與體溫，血電解質水平無明顯關係。
（6）胃及十二指腸潰瘍：下丘腦急性病變時常發生胃及十二指腸潰瘍並出血，穿孔或腹膜炎。
（7）顱部外傷，下丘腦部畸胎瘤，大腦膠質瘤患者，可發生間腦性癲癇，發作時，顏麵及胸上部皮膚潮紅，大量出汗，流涎，溢淚，排尿感，排便感，抽搐，震顫，有或無意識障礙，數分鍾至1～2h不等，發作過後覺全身乏力。
二、下丘腦-垂體-靶腺內分泌功能紊亂
下丘腦綜合征時可引起下丘腦釋放（抑製）激素分泌障礙，垂體及靶腺內分泌功能紊亂。
1、完全性下丘腦激素分泌缺乏可引起全腺腦垂體功能減退症。
2、單一性下丘腦激素分泌缺乏或亢進：
（1）生長激素釋放激素（生長釋放素）分泌缺乏，引起垂體生長激素分泌減少，發生垂體侏儒症；分泌亢進時，發生巨人症，肢端肥大症。
（2）催乳素釋放激素和催乳素釋放抑製激素分泌缺乏，可引起催乳素分泌減少；分泌亢進時，可引起溢乳或溢乳-閉經綜合征：男子乳房發育征。
（3）促性腺激素釋放激素（GnRH）分泌缺乏時：女性閉經，男性性欲減退，陽痿，第二性征及性器官不發育，Kallmann綜合征；分泌亢進時發生性早熟。
（4）促甲狀腺激素釋放激素分泌缺乏時，引起下丘腦性甲狀腺功能減退症；分泌亢進時，引起下丘腦性甲狀腺功能亢進症。
（5）促腎上腺皮質激素釋放激素分泌缺乏時，引起腎上腺皮質功能減退症；分泌亢進時引起腎上腺皮質增生型皮質醇增多症。
（6）抗利尿激素分泌缺乏時，引起尿崩症。
三、視力，視野障礙
下丘腦綜合征發生於下丘腦前部腫瘤時，可引起視力減退，視野障礙（顳側偏盲，同向偏盲，管狀視野）複視，視神經不同程度的萎縮，視盤水腫，甚至失明。
四、其他具有下丘腦症狀的一些疾病
己公認有肥胖，性發育不全，智能低下，骨發育異常，糖耐量異常（或糖尿病）與下丘腦病有關，如：①普拉德-威利綜合征又稱低肌張力-低智能-性腺發育底下-肥胖綜合征；②奧爾布賴特綜合征又稱奧爾布賴特骨營養不良征，骨纖維異常增殖征，多發性骨纖維營養不良征；③周期性嗜睡-饑餓綜合征又稱克萊恩-萊文綜合征；④肥胖-生殖無能綜合征又稱弗勒利希綜合征。
預防發熱者用物理降溫、氯丙嗪、苯巴比妥（魯米那），甚至人工冬眠；肥胖者應節食、運動和適量服用芬氟拉明用法：第1周40mg/d，早、晚餐前0.5～1.0h服用；第2、3周30～60mg/d，早、中、晚餐前0.5～1.0h服，以後視療效與耐受程度增減劑量，最多不宜超過100mg/d，8～12周為1療程本病因不同病因和是否早期發現而預後不一惡性腫瘤或轉移性病灶所致者預後較差
1、腦脊液
腫瘤引起本病時，腦脊液中蛋白含量可增高，腦脊液壓力可升高，炎症所致者，細胞數可增加，胚組織瘤位於鞍上者，瘤細胞可脫落至腦室及蛛網膜下隙，腦脊液超速離心後可找到瘤細胞，血清和腦脊液中α-FP及hHCG-β可升高，結核瘤，結核性腦膜炎時，腦脊液中蛋白含量增高，亦可能找到抗酸杆菌，或腦脊液培養結核杆菌陽性。
2、垂體及靶腺內分泌功能測定
借以了解有無垂體功能減退及性腺，甲狀腺，腎上腺皮質繼發性功能減退，可分別測定血清激素水平。
（1）性腺：可測定FSH，LH，睾酮，雌二醇。
（2）甲狀腺：可測定TSH，TT3，TT4。
（3）腎上腺皮質：可測定ACTH，皮質醇，及24h尿-17羥皮質類固醇（170HCS），尿遊離皮質醇及17酮類固醇（17-KS）。
3、下丘腦-垂體功能測定
（1）TRH興奮試驗：應用TRH200～500μg靜脈注射前及後15，30，60，90，120min測定血清TSH水平，結果判斷可根據：①如病變在垂體，則TSH無升高反應，②如病變在下丘腦，可出現延遲升高反應。
（2）LH-RH興奮試驗：應用LH-RH100μg（溶於5ml生理鹽水內），靜脈注射前及後15，30，60min，測定血LH（或HCG-LH），再隔天靜脈注射或肌內注射LH100μg，共3次後，重複上述抽血測定LH，結果判斷：①病變在垂體時，HCG-LH基值低，注射LH-RH後呈低弱反應或無反應，②病變在下丘腦時，HCG-LH基值低，注射LH-RH後呈正常或延遲反應。
（3）CRH興奮試驗：先作靜脈插管，45min後每15min抽血1次，每次2ml，共2次，作為基礎值，後用100μgCRH溶於1ml酸性鹽水（pH值7.0，防止CRH在注射器和管壁吸附），在1min內靜脈滴入，在滴入後第1h內每15min抽血一次；在第2小時內，每30min抽血1次，測定血漿ACTH及皮質醇，結果判斷：①病變在垂體，ACTH，皮質醇均無升高反應；②病變在下丘腦，則均呈延遲升高反應。
（4）胰島素低血糖試驗（胰島素耐量試驗）：胰島素可引起低血糖反應，以刺激ACTH，GH的釋放，借以觀察注射胰島素前後ACTH，GH水平的變化。
（5）直接測定下丘腦釋放激素水平：如CRH，TRH，LH-RH。
4、腦電圖
腦電圖可見每秒14次的單向正相棘波彌漫性異常，陣發性發放，左右交替的高幅波等。
5、影像學檢查
可行顱骨X線平片，腦血管造影，腦室造影，氣腦造影，CT掃描，MRI檢查，內鏡立體定向技術，經顱多普勒彩色超聲等以探知顱內病變的部位和性質。
飲食清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反複的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
一、治療
1、病因治療如切除腫瘤、控製炎症、停用致病藥物、進行精神治療等。
2、糾正內分泌與代謝的障礙
(1)功能亢進的治療：對此類患者去除病因最為重要，藥物的療效非常有限。①溢乳者：溴隱亭1.25～15mg/d，輔以大劑量的維生素B6。②性早熟：甲羥孕酮(安宮黃體酮，medroxyprogesterone，DMPA)10～20mg/d，獲得療效後可適當減量；預後差。③皮質醇增多症：賽庚啶(cyproheptadine)12～24mg/d偶爾有效。④肢端肥大症：有時可用溴隱亭。
(2)功能減退的治療：無論病因能否去除，藥物的替代治療極其重要，用藥應根據靶腺激素降低的程度：①皮質醇減少症：可的鬆25～50mg/d。②甲狀腺功能減退：甲狀腺片15～60mg/d，或左甲狀腺素鈉(左旋甲狀腺素)15～150μg/d；碘賽羅寧(liothyronine，T3)10～80μg/d。③性功能減退：性幼稚者可試用黃體生成素釋放激素(LHRH)間歇性治療；每60～90分鍾泵入小量的LHRH；成年女性用人工周期(己烯雌酚0.5～1.0mg，每晚1次，共20天，最後5天加黃體酮10mg肌內注射)；成年男性用丙酸睾酮替代，50mg每周肌內注射2次。④垂體性侏儒：首先需去除病因，用生長激素0.1U/(kg·d)，每晚皮下注射，對10歲以下的患者有一定療效；也可用生長激素釋放激素(GHRH)、人絨促性素(HCG)、苯丙酸諾龍等。⑤全垂體功能減退：用藥的原則是先改善腎上腺係統，其次甲狀腺係統，最後是性腺係統。⑥尿崩症。輕者可服用氫氯噻嗪75mg/d，重者肌內注射鞣酸加壓素0.1mg，每1～2周1次。
3、對症治療發熱者用物理降溫、氯丙嗪、苯巴比妥(魯米那)，甚至人工冬眠；肥胖者應節食、運動和適量服用芬氟拉明(fenfluramine)。用法：第1周40mg/d，早、晚餐前0.5～1.0h服用；第2、3周30～60mg/d，早、中、晚餐前0.5～1.0h服，以後視療效與耐受程度增減劑量，最多不宜超過100mg/d，8～12周為1療程。
二、預後
本病因不同病因和是否早期發現而預後不一。惡性腫瘤或轉移性病灶所致者預後較差。