先天性顱骨缺損病因尚不明確。可能與胚中樞神經係統胎時期神經管發育不良有關。顱裂是指顱骨的先天性缺損。多發生於頭顱的枕部，鼻根部和前顱窩底部較少見。顱裂又可分隱性和顯性兩類，前者隻有簡單的顱骨缺失，無隆起包塊。後者則有隆起囊性包塊，故也稱囊性顱裂。
先天性顱骨缺損目前發病原因尚不清楚，但是腦組織會在腦壓的作用下不斷膨出並增大，除了非常影響頭部的外觀，患兒也會麵臨腦水腫以及中樞係統感染等嚴重並發症，一旦出現感染，後果將不可預料。
1、大片顱骨缺失造成病人頭顱嚴重畸形，久而久之則勢必導致局部腦萎縮。
2、小兒顱骨缺損可隨著腦組織的發育而變大，缺損邊緣向外翻，凸出的腦組織也逐漸呈進行性萎縮及囊變，影響正常腦發育而出現智力偏低。成年人可出現反應遲鈍、記憶力下降甚至局灶性神經係統症狀、體征。
先天性顱骨缺損患兒出生時頭顱中線部位有軟性包塊，哭鬧時明顯增大，其根部可能較寬，或呈蒂狀。少數尚可見搏動，觸之質軟。 包塊以枕部最多見，其次為額部、鼻根或顱底。在顱底則可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患兒可伴有視力障礙、癱瘓、腦積水、智力差及全身多種畸形。膨出之包塊透光試驗陽性，顱骨X線片能明確顱骨裂的部位和大小。少數腦膜腦膨出者可行CT掃描，了解腦組織膨出情況。
(1)局部症狀
可見頭顱某處囊性膨出包塊，大小各異，包塊表麵軟組織厚薄相差懸殊。薄者可透明甚至破潰，引起腦脊液漏，反複感染。厚者軟組織豐滿，觸之軟而有彈性，其基底部蒂狀或廣闊基底;有的可觸及骨缺損邊緣。觸壓包塊時可有波動感，患兒哭鬧時包塊增大。透光試驗陽性，腦膜腦膨出時有可能見到膨出的腦組織陰影。
(2)神經係統症狀
輕者無明顯症狀。重者可出現：智力低下、抽搐、不同程度癱瘓，腱反射亢進，不恒定的病理反射。另外視發生部位，可出現該處腦神經受累表現。
(3)鄰近器官的受壓表現
膨出發生的部位不同，可有頭形的不同改變。如發生在鼻根部出現顏麵畸形、鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小，有時出現“三角眼”。
先天性顱骨缺損屬於先天性疾病，無有效預防措施顱裂是指顱骨的先天性缺損多發生於頭顱的枕部，鼻根部和前顱窩底部較少見顱裂又可分隱性和顯性兩類，前者隻有簡單的顱骨缺失，無隆起包塊後者則有隆起囊性包塊，故也稱囊性顱裂
先天性顱骨缺損發生於顱穹窿部者，可自枕、後囟、頂骨間、前囟、額骨間或顳部膨出。發生於顱底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶 等部位膨出。如果顱骨缺口處無顱內組織膨出，稱為隱性顱裂。該類型少見，臨床上常無症狀，多在X線檢查時確診。
1、顱骨X線
頭顱X線照片示顱骨中線上有圓形或橢圓形顱骨缺損。
2、頭顱CT
可顯示顱骨缺損及由此向外膨出具有與腦脊液相同密度的囊性腫物，可見腦室大小，移位變形等。
3、頭顱MRI
可從橫斷麵、冠狀麵、矢狀麵觀察缺損的範圍、大小、膨出物的性質及顱內其他結構改變和畸形表現。
先天性顱骨缺損是先天性疾病，與飲食無關，正常飲食即可。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
先天性顱骨缺損往往給患者造成軀體上和心理上的壓力使其遠離社會生活。顱骨修補術不但能保護顱骨缺損處的腦組織免受直接外傷，而且從美學上恢複頭顱的正常外貌，從而使患者重返社會生活。研究發現：顱骨修補術後，除了患側的腦血流明顯改善外，對側的腦血流也得到改善。這使人們認識到顱骨修補術對改善和恢複腦功能具有重要意義。
兒童具備很強的骨再生能力。一般認為，三歲以下的兒童無需行顱骨修補術。四歲以上的兒童也不急於進行顱骨修補術，可觀察數年，待顱骨再生穩定後再考慮。在此之前也可用較大而薄的修複材料覆蓋在骨缺失區做修補，眶板、蝶骨大翼等處缺損者，可按情擇期修補。兒童的生長性骨折除進行顱骨修補術外，還需針對病因做相應的手術處理。