1、發病原因
本病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎症性。禿頭的特點是整個頭部脫發，類似放射性損傷或係統性紅斑狼瘡的禿頭，後者的病變本質是細小動脈病變，與炎症機製有關。本病的骨骼係統退行性變，提示血管性因素導致缺血和早老性改變，如用一元論解釋腦、毛發和骨骼病變，可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。亦有認為是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎，CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。
2、發病機製
主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘，U形纖維保存，少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉，胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶，病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化灶，腦白質直徑100～400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變、內彈力層斷裂、管徑狹窄及閉塞等。腦底部大血管無異常或輕度動脈粥樣硬化，顳動脈活檢直徑800μm的小動脈可見內膜肥厚，動脈壁中性粒細胞浸潤等。靜脈多無改變。
除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病可合並有精神症狀、前庭神經損害症狀和變形性脊椎病或椎間盤突出。另外，應注意繼發的肺部感染、尿路感染及褥瘡等。
1、平均（31.9±7.1）歲發病，腦病出現較早，多見於20～40歲，10～20歲即出現脫發，在腦症狀前後出現腰痛。迄今報告病例包括可疑（possible）病例在內，共18個家係29例，全部為日本人，男性多見。如不包括可疑病例，男女比例為3.2∶1，包括可疑病例則為1.6∶1。18個家係中10個家係患者的雙親有近親結婚史，係譜分析分離比為0.27，基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多為步行障礙及一側下肢無力，或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半數病人神經症狀隱襲出現，呈慢性病程和階段性加重，另半數病人以卒中形式起病，但血壓正常。
2、腦病症狀與Binswanger病類似，主要表現為癡呆、錐體束征、錐體外係症狀和假性延髓麻痹等。多以遺忘起病，逐漸出現記憶障礙、計算力下降、定向力障礙、性格改變和感情失控，後期表現為無言或無動、去腦強直發作，無失語、失認、失用和晝夜顛倒等。與CADASIL的表現不同，初期可出現性格改變，如易怒、不禮貌、情感易變、否認有病和固執等，抑鬱很少見；疾病晚期人格仍保存，能表達感情，漸出現對周圍事物不關心，缺乏自發性活動。所有的病人可見假性延髓麻痹，一側或兩側不對稱的錐體束征，半數以上病人肌張力增高，30％出現腦幹症狀如眼球運動障礙、眩暈和眼震，1/3出現運動障礙，約1/5出現輕度感覺障礙，個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙，對本病的診斷並無特殊意義。
有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療神經係統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等
腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。CT、MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
飲食方麵要做到規律、合理，即以高蛋白、高維生素食物為主。選擇營養價值高的植物或動物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆製品等。各種新鮮蔬菜、瓜果富含維生素，營養價值高。
1、治療
本病無特異療法，有報告用噻氯匹定（ticlopidine）治療可使卒中發作停止。一般在出現腦病症狀10年內死亡，近年來隨醫療及護理條件改善和加強可存活10～20年。
2、預後
與腦白質的血管病變部位密切相關，同時癡呆的預後因病變部位、範圍不同也不一致，但總認知功能衰退的過程，呈不可逆的進程，進展速度不一。