大腦大靜脈瘤的主要病理改變是腦動脈與大腦大靜脈之間發生短路，大量動脈血直接進入大腦大靜脈，使其極度擴張，呈圓形或卵圓形，靜脈壁灰白，增厚堅韌；有時部分血栓形成，直徑常超過3cm以上。病變範圍內腦組織退行性變，萎縮或軟化。
直接導入大腦大靜脈的供應動脈87％累及大腦後動脈，50％單純由大腦後動脈供血，多為單側，且以右側多見，亦可為雙側大腦後動脈供血。其他亦可由大腦前動脈、大腦中動脈、小腦上動脈供血。多數病人屬於上述情況，但也有些病例為腦動靜脈畸形的引流靜脈導入大腦大靜脈，而致使大腦大靜脈顯著擴張，此種情況一般動靜脈畸形較大，病變內動靜脈瘺也較大。總之，大腦大靜脈瘤是因長期高壓力的動脈血流，促發一係列的血流動力學變化，而導致靜脈壁動脈化的結果。
大腦大靜脈起源於引流脈絡叢中間結構的靜脈回流係統，起初該靜脈不與深部大腦內靜脈溝通，大約在胚胎發育11周時，靜脈後部與大腦內靜脈交通，形成大腦大靜脈，靜脈前部退化，最終消失。在胚胎發育第6～11周期間，如因某種原因引起胚胎發育異常，腦靜脈前部不能正常退化閉塞，即可形成動靜脈瘺。這種胚胎學改變可解釋原發性大腦大靜脈的動靜脈交通直接開口於靜脈囊壁，並大多位於囊壁前下方。靜脈瘤的供應動脈可來自中腦旁脈絡叢血管、後脈絡叢動脈、大腦中動脈、小腦上動脈的分支以及腦膜血管；丘腦穿通支也可因虹吸作用而參與供血。
大腦大靜脈瘤患者如有顱內動靜脈瘺形成、外周血管阻力降低、回心血量增加時，心髒排出量升高，導致心室肥大、肺動脈高壓，可引起心力衰竭。另外，因矢狀竇和靜脈係統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙，造成腦室擴大，形成腦積水。
大腦大靜脈瘤任何年齡組均可發病，而且臨床症狀也不盡相同，具體如下：
一、新生兒組
新生兒的典型表現為出生後不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現於所有病兒。心力衰竭的程度依賴瘺口大小和有無靜脈栓塞，顱骨聽診能聞及持續顱內雜音，頸靜脈血氧飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發現動脈瘤樣病灶，血管造影上病灶前緣和下緣可見眾多細小的供應動脈，多屬於YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見。超聲檢查還可發現頸內靜脈內持續性血流，不同於正常時的波動性血流，在病灶處可探及無回聲陰影，血流也呈持續性。手術治療顱內病灶不能改善頑固性心力衰竭，並可因術中血壓降低，誘發心肌梗死。患兒多死於心力衰竭，屍檢發現腦內有腦室旁軟化灶、腦實質深部出血、皮質膠質增生、梗死和鈣化、皮質下空泡化等病理改變。大腦大靜脈異常擴大，並與很多細小動脈相連，腦損傷發生的機製主要是動脈盜血，繼發於心力衰竭的腦缺血、出血性梗死，病變壓迫及手術創傷等。
二、嬰兒組
1、新生兒期曾出現心髒失代償，但經治療緩解或自行緩解，隨後(出生後1～12個月)出現頭圍增大、顱內雜音，以頭後外側聽診明顯。
2、沒有心髒失代償病史，嬰兒因頭圍增大而就診，發現腦積水，胸片可發現心髒肥大。
患兒腦室可明顯擴大，累及側腦室和第三腦室，以往認為腦室擴大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導水管，引起阻塞性腦積水，但近年來病理生理研究和影像學研究顯示患兒導水管常保持通暢，而且病兒並無腦積水臨床表現，CT或MRI上沒有腦室旁水腫。目前認為，矢狀竇和靜脈係統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙是腦室擴大的主要原因，通常腦血管造影可顯示充盈的囊樣病灶，並可在動態觀察造影劑衝入囊內，形成湍流。偶爾病灶內血栓形成，完全閉塞囊腔，不能顯影，如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上顯示“靶征”，通常此型中瘺口較新生兒組小，且大多隻有一個瘺口，相當於YasargilⅠ型。癲癇也是該組病兒的主要臨床表現，長時間腦內盜血，可引起腦缺血，腦梗死以及退行性變是癲癇的病理基礎。
三、兒童組
2歲以上的兒童大多以頭圍增大發病，部分病人可有蛛網膜下腔出血，心髒也可有輕度擴大，顱骨聽診可聞及顱內雜音，但需與兒童顱內生理雜音相鑒別，一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動脈雜音可消失，但大腦大靜脈瘤雜音以頂結節和中線後部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續性。
四、成人組
成人組包括年長兒童、青少年或青年，臨床表現為蛛網膜下腔出血、鬆果體區占位、高顱內壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑒別診斷，病理生理上，患者動靜脈瘺口小、流速低，或屬於繼發性大腦大靜脈瘤。
大腦大靜脈瘤無特殊預防措施，平時應注意：
1、養成良好的生活習慣，戒煙限酒首先不吸煙，世界衛生組織預言，如果人們都不再吸煙，5年之後，世界上的癌症將減少1/3；其次，不酗酒煙和酒是極酸的酸性物質，長期吸煙喝酒的人，極易導致酸性體質
2、不要過多地吃鹹而辣的食物，不吃過熱、過冷、過期及變質的食物；年老體弱或有某種疾病遺傳基因者酌情吃一些防癌食品和含堿量高的堿性食品，保持良好的精神狀態
3、有良好的心態應對壓力，勞逸結合，不要過度疲勞可見壓力是重要的癌症誘因，中醫認為壓力導致過勞體虛從而引起免疫功能下降、內分泌失調，體內代謝紊亂，導致體內酸性物質的沉積；壓力也可導致精神緊張引起氣滯血淤、毒火內陷等
4、加強體育鍛煉，增強體質，多在陽光下運動，多出汗可將體內酸性物質隨汗液排出體外，避免形成酸性體質
5、生活要規律，生活習慣不規律的人，如徹夜唱卡拉OK、打麻將、夜不歸宿等生活無規律，都會加重體質酸化，容易患癌症應當養成良好的生活習慣，從而保持弱堿性體質，使各種癌症疾病遠離自己
6、不要食用被汙染的食物，如被汙染的水、農作物、家禽魚蛋、發黴的食品等，要吃一些綠色有機食品，要防止病從口入
大腦大靜脈瘤患者可以做顱骨X線平片、腦血管造影、CT掃描及MRI檢查，具體如下：
1、顱骨X線平片
嬰兒組偶見病變血管鈣化，兒童成人組除顯示顱內壓增高征外，常見顱內鈣化斑，表現為鬆果體區直徑2.5cm以上的完全或不完全環狀鈣化影。
2、腦血管造影
為確診大腦大靜脈瘤的主要手段，至少應做3條選擇性腦血管造影，包括雙側頸內動脈和一側椎動脈造影；最好行數字減影全腦選擇性血管造影，使大腦大靜脈瘤顯示更加清楚，“盜血”動脈及回流靜脈更為明確。
腦血管造影表現為大腦大靜脈呈卵圓狀擴張，直徑一般在4～5cm，直竇亦顯著擴張，大腦大靜脈瘤的供血動脈在3組病人中有所差別。新生兒組供血動脈可在靜脈瘤的前上方直接交通，可來自雙側大腦前動脈，豆紋動脈，丘腦穿通動脈，脈絡膜前、後動脈。有時小腦上動脈也參與供血，靜脈瘤一般為中等大小，回流血液彙入直竇和其他靜脈竇。嬰兒組供血動脈常位於靜脈瘤的下外側麵，由脈絡膜後動脈供血；在兒童組供血動脈往往位於靜脈瘤前方或上方，由一側或兩側脈絡膜後動脈或大腦前動脈供血；成人組，在靜脈瘤前方常有一小片腦血管畸形，供血動脈可來自脈絡膜後動脈和丘腦穿通動脈，血液引流入大腦大靜脈係統，了解引流靜脈對判斷預後有重要意義。
3、CT掃描
CT掃描顯示鬆果體區一邊緣整齊的卵圓形高密度影像，常伴有第三腦室以上的對稱性腦室擴大；繼發性者可在其前方有形狀不規則的密度不均勻的高低密度影，強化掃描可見與圓形高密度相，連續直至顱骨的增強影，提示直竇擴張。
4、MRI
大腦大靜脈瘤的MRI十分典型，為一圓形無信號區，係血液流空效應所致，其邊界清楚，尤其是矢狀位，不僅可見瘤囊，還可見引流的直竇、大腦鐮竇等。
5、其他
MR血管造影和多普勒超聲檢查對大腦大靜脈瘤的診斷是有效的輔助手段，特別對囟門未閉患兒，多普勒超聲能判斷顱內血流動力學改變和病灶內血流形態，對病變的篩選提供了無創手段，對伴隨的全身情況如心肺功能，腦功能評價可采用動脈血氣分析、胸片、腦電圖、心電圖、腎功能、血電解質檢查等。
大腦大靜脈瘤患者飲食宜以清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。同時忌煙酒忌辛辣；忌油膩忌煙酒；忌吃生冷食物。
治療大腦大靜脈瘤應根據患者的年齡和臨床表現選擇治療的適當時機和最佳治療方案。新生兒多以心血管症狀起病並威脅生命，故首選治療應為穩定全身情況、控製心功能障礙。如對症治療有效，可定期隨訪，頭顱CT、MRI檢查及顱內超聲波檢查和頭圍測定都能提供顱內病變變化情況，可作為隨訪判斷手段。如病情穩定，待患兒出生6個月後再作進一步原發病治療。年齡在6個月以上的患兒，在處理時應注意盡量避免顱內缺血引起的長期損害。大腦大靜脈瘤可引起鄰近靜脈內高壓、回流不暢。腦幹慢性缺血，可致腦內不可逆鈣化灶，引起智力發育障礙。
年齡較大時發現的病變，如無症狀，可仔細檢查，除外其他疾病，並結合影像學檢查，密切隨訪。個別大腦大靜脈瘤，特別是低流量病灶，有自行閉合和血栓形成可能。對有相應臨床症狀者，原則上以去除靜脈高壓和腦缺血為主要治療目的。