基底核鈣化症病因不明，目前認為主要與以下因素有關：
1、遺傳因素多為散發，亦有家族性發病報告，呈常染色體隱性或顯性遺傳。
2、外源性毒物激活腦內穀氨酸受體，產生神經毒作用，導致鈣沉積。
3、鐵及磷酸鈣代謝異常在該病的發病機製中占重要地位。
4、免疫因素。
部分基底核鈣化症患者出現精神障礙，癡呆是該病最常見臨床表現之一。早期表現智能減退，多為隱匿性，其後出現記憶力、語言、時間及空間定向力減退。記憶力衰退可以出現逆行性遺忘，無法記憶以前的事情及語言障礙，無法正常進行語言表達。嚴重者也可以引起基底節區支配區功能障礙，如偏癱。
基底核鈣化症又稱（Fahr病）的家族性病例多於青春期或成年早期起病，有遺傳早發現象。部分患者伴少見的遺傳性疾病，如假性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。該病主要表現各種運動障礙，如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。
與鈣磷代謝異常有關的甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退占基底核鈣化病例中的2/3左右。原發性甲狀旁腺功能減退造成的Fahr病，病程長，有多次發作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐動或帕金森病樣表現。小腦性共濟失調或少數患者有雙側肢體錐體束征陽性。
部分患者出現精神障礙，如抑鬱、躁狂、強迫行為、攻擊性、易激惹、淡漠、性別倒錯、譫妄等。癡呆是該病最常見臨床表現之一，早期表現智能減退，多為隱匿性，其後出現記憶力、語言、時間及空間定向力減退。
目前認為基底核鈣化症是一種神經變性疾病，預防與病因相關有遺傳背景者，預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義
基底核鈣化症的診斷除了依靠臨床表現，輔助檢查也是必不可少的手段。主要的檢查如下：
1、血清鈣血鈣含量正常，但伴甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退者血清鈣減少，有低鈣臨床表現。
2、CT檢查檢查可見對稱性基底核鈣化斑，是該病重要的診斷標準。小腦齒狀核和大腦皮質也可有鈣化斑。
3、MRI檢查檢查可見腦基底核及部分灰質高信號，伴癡呆者可見雙側半卵圓中心區高信號。
基底核鈣化症應注意飲食調節，以低鹽、低動物脂肪飲食為宜，適當的多吃一些新鮮的蔬菜水果，並避免進富含膽固醇的食物。肥胖者適當控製食量和總熱量，適當減輕體重。
基底核鈣化症無特效療法，主要對因及對症治療。引起錐體外係症狀可酌情應用抗震顫性麻痹藥物及控製手足徐動症藥物，精神症狀可用抗精神病藥物。有報道可試用血小板凝集抑製劑或腦血管擴張劑，如複方阿魏酸鈉膠囊(利脈膠囊)、氟桂利嗪(腦益嗪)等；用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/苄絲肼(美多巴)治療震顫麻痹症狀；用硫必利(泰必利)或氟呱啶醇治療舞蹈症狀。