已知TSC的兩個基因都是抑癌基因，它們的功能是調節細胞的生長和分化。當兩個基因發生突變時，它們對細胞生長調節失控，致使腫瘤形成。一些TSC的錯構瘤患者顯示了雜合性的丟失，TSC病人中9q34或16p13的標記是雜合性的，但在腫瘤中則是純合性的。雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因複本的缺失，且僅在以前正常的複本有一個體細胞的突變時才會發病。
約30-60％的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特征性。有的可伴腎髒腫瘤或心肌損害。常因心力衰竭而早年夭折。其他並發症如下述：
1、癲癇在腦部病損雖甚廣泛，但導致明顯發病症狀的患者不多。可能有肌張力改變，肢體癱瘓或共濟失調。如果腦脊液循環受阻，則可能出現顱內壓增高征；
2、本病有形成腫瘤的傾向，可伴發眼部晶狀體瘤、腎腫瘤、心髒腫瘤及其他內髒腫瘤。
3、如果是肺型結節性硬化，可能並發呼吸困難及自發性氣胸。
一、皮膚有四種特征性損害
1、麵部血管纖維瘤，曾稱Pringle皮脂腺瘤，皮損多布於鼻唇溝，鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌，散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。
2、甲周纖維瘤(Koenen瘤)，自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物，約5～10mm或更大。
3、鮫魚皮樣斑快，常於腰骶部發生一種不規則增厚並稍高起的表麵起皺的軟斑快。
4、葉狀脫色斑，為卵圓形，條形葉狀的色素減退斑。
二、智力減退
三、癲癇
由於基因突變分析花費較大，因此許多基因突變仍不能作為常規檢查，目前TSC的診斷主要依靠臨床表現綜合判斷，其臨床表現可以相差很大，診斷的關鍵在於提高警惕性，傳統的臨床主要和次要診斷標準已經被有關錯構瘤的檢測方法取代，兩個或更多獨立的錯構瘤的發現會強有力的支持TSC的診斷，單個錯構瘤患者，也可能通過該器官一個細胞中隨機的兩次體細胞突變形成，但如果沒有遺傳或早期的胚胎性突變，不可能在同一個體的不同器官發生兩次，在臨床上，在受影響的個體通常很容易發現兩個錯構瘤，在沒有其他TSC證據時，血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必須被認為是相互依賴的錯構瘤，因為它們經常一起發生，診斷時必須進行全麵的臨床檢查，包括眼底檢查和頭顱MRI，腎成像雖然也有幫助但更易引起混淆所以不被推薦，超聲心動圖檢查僅在年青兒童中有用，其他特征，例如黑色素斑等，應該被看作是需進一步檢查的指征而不是作為一個可信的TSC體征，非侵襲性不再認為會發生。
本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
1、頭顱Ｘ線片，50-70％病人可見到顱內鈣化，CT掃描可見腦室周圍密度增高，及多處散在結節狀陰影。
2、腦電圖呈發作波及高波幅失律。
飲食避免辛辣刺激食物，戒煙酒避免過飽，多食豆製品、新鮮水果和蔬菜、乳製品，及高蛋白和含磷脂豐富的食物。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
一、結節性硬化治療前的注意事項
本病為常染色體顯性遺傳性疾病，注重婚前檢查、產前檢查及產前谘詢對此病的發生有一定的作用，目前還沒有其他的有效的預防方法。
二、結節性硬化西醫治療方法
1、若腦電圖結果顯示具有恒定單個局限癇樣放電的患者，可以用手術切除皮層或皮層下結節，達到治療目的；
2、有智力障礙的患者可選用三樂喜0.1～0.23/d次，腦複康0.4-0.83/d次，中藥蒲參益智膠囊2粒3次/d，對症治療；
3、對高幅失節律的嬰兒痙攣症，可試用促腎上腺皮質激素(ACTH)和氯硝基安定治療。
（1）出現癲癇的出現先兆，首先要保護好舌頭，搶在發作之前，將纏有紗布的壓板放在病人上、下磨牙之間，以免咬傷舌頭，若發作之前未能放入，待病人強直期張口進再放入，陣攣期不要強行放入，以免傷害病人。
（2）發作期使病人平臥，鬆開衣領，頭轉向一側，以利於呼吸道分泌物及嘔吐物排出，防止流入氣管引起嗆咳窒息。大發作時呼吸道分泌物較多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐時口中不要塞任何東西，不要灌藥，防止窒息。
（3）癲癇病人抽搐是大腦過度放電，一旦發作，不能控製，隻能等放電終止，抽搐才能停止。