目前認為朊毒體本身可自體外進入或因遺傳變異自發產生，對於傳染性朊毒體病而言，朊毒體可經口、注射或外科手術途徑進入人體，進入人體後的朊毒體侵入腦組織的可能途徑包括從感染部位直接經神經傳遞、先在單核巨噬細胞係統複製然後經神經脊髓擴散以及血源性擴散等不同途徑。
庫魯病可引發共濟失調、震顫、癡呆，由於精神、意識、智能障礙，導致可以出現各係統功能失調及障礙，如進食困難、嗆咳、肺部感染。長期癱瘓臥床引致褥瘡，應做好積極的預防工作，如使用防褥瘡床墊，加強翻身、擦背等護理，一旦出現褥瘡可能會因皮膚感染誘發膿毒血症而加重病情。
庫魯病的臨床過程很規律，小腦性共濟失調逐漸增重，最後患者喪失運動能力而死亡，病程一般3～9月，通常可分為3個階段：
第1階段為可走動期：在他人未發現病人有何異常之前，病人先察覺自己罹病，某些病人自訴頭痛和肢痛等前軀症狀，患者主觀感覺站立和步態不穩，往往還自覺發聲，手和眼的運動有異常，軀幹震顫、步態蹣跚和共濟失調引起姿勢不穩，是本病最早的症狀，說話含糊不清(構音障礙)，並逐漸增重，眼運動失調，但無真正的眼球震顫；病初常常呈現內斜視，並持續存在，震顫最初與冷顫無區別，病人過度顫抖，運動失調先發於下肢而後逐漸累及上肢，病人於站起時常跺腳，好像生氣似的，站立時為維持平衡，腳趾用力抓住地麵，病初即不能以一隻腳站立幾秒鍾，這是診斷本病很有用的線索，大多數病人在這一階段仍在庭園內勞動，力圖從事其正常活動和全麵參加村內的社會生活，在此階段的末期，病人無須他人幫助，持一手杖還能在村莊周圍散步。
第2階段是坐著做事的階段：病人沒有他人的幫助已不能行走，震顫和運動失調增重，肢體的僵化常進一步發展，伴有廣泛性的陣攣或不時發生休克樣的肌肉不自主運動，偶爾出現手足徐動症和舞蹈病樣運動，在病人因姿勢不穩而過度驚恐時尤好發，甚至在突然受噪聲或強光刺激時也會發作，深部腱反射通常正常，Babinski反射陰性，通常有踝陣攣，膝陣攣也常見，雖然肌肉活動已很少，但無束狀的或真正的衰弱和肌肉萎縮，病人時常情緒不穩，並可導致病理性的笑發作，微笑和笑聲緩慢地停止，這一症狀有時甚至見於病的第一階段，因此報刊給本病冠以不適當的同義名——笑病，大多數病人屈服於他們的疾病，抱無憂無慮的態度，近乎真正的精神愉快(欣快)，某些病人，特別是青年和年輕的男性成年人，精神沉鬱，個別病人對家庭成員或其他人的幹擾采取病理性的好鬥態度，病人思維明顯遲鈍，但沒有嚴重的癡呆，未發現病人有感覺異常。
第3階段為病的末期：此期從病人自己不能坐起開始，運動失調、震顫、語音障礙更加嚴重，病人失去行動能力、腱反射亢進、出現抓握反射，部分病人呈現錐體束外性姿勢和運動障礙，最後，兩便失禁、吞咽困難導致饑渴，病人出現衰弱、營養不良和延髓受累的症狀，變啞、喪失反應性，多因發生褥瘡和墜積性肺炎而死亡。
朊毒體病尚無有效治療，做好預防極為重要：
一、控製傳染源：屠宰朊毒體病病畜及可疑病畜，並對動物屍體妥善處理有效的殺滅朊毒體方法包括焚化、高壓消毒132℃持續1h、5％次氯酸鈣或1mol/L氫氧化鈉60min浸泡等；限製或禁止在疫區從事血製品以及動物材料來源的醫用品的生產；朊毒體病及任何神經係統退行性疾病患者，曾接受器官提取人體激素治療者，有朊毒體病家族史者和在疫區居住過一定時間者，均不可作為器官、組織及體液的供體；對遺傳性朊毒體病家族進行監測，予遺傳谘詢和優生篩查
二、切斷傳播途徑：革除食用人體組織陋習，不食用朊毒體病動物肉類及製品，不以動物組織飼料喂養動物，醫療操作嚴格遵守消毒程序，提倡使用一次性神經外科器械
庫魯病的臨床檢查具體如下：
一、組織病理學檢查：病變腦組織可見海綿狀空泡、澱粉樣斑塊、神經細胞丟失伴膠質細胞增生、極少白細胞浸潤等炎症反應。
二、免疫學檢查：多種免疫學方法，如免疫組織化學、免疫印跡、酶聯免疫吸附試驗(ELISA)等，已用於檢測組織中的PrPsc，采用抗PrP27-30抗體，可在經異硫氰酸胍及壓熱處理或蛋白酶K消化溶解PrPc後的病變組織中檢測到PrPsc，單克隆抗體15B3僅能結合PrPsc，因此不需經溶解PrPc的處理即可識別PrPc和PrPsc，取材包括腦、脊髓、扁桃體、脾、淋巴結、視網膜、眼結膜及胸腺等多種組織，應用免疫印跡方法，尚可在腦脊液中檢測到一種較具特征性的腦蛋白14-3-3，該蛋白是一種能維持其他蛋白構型穩定的神經元蛋白，正常腦組織中含量豐富但並不出現於腦脊液中，當感染朊毒體時大量腦組織破壞，使腦蛋白14-3-3泄漏於腦脊液中。
三、動物接種試驗：將可疑組織勻漿腦內或口服接種於動物(常用鼠、羊等)，觀察被接種動物的發病情況，發病後取其腦組織活檢是否具朊毒體病的特征性病理改變，此法敏感性受種屬間屏障限製，且需時較久。
四、分子生物學檢查：從患者外周血白細胞提取DNA，對PRNP進行PCR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特征性突變。
庫魯病在飲食方麵要注意盡量做到多樣化，多吃高蛋白、富含維生素和微量元素的食物，注意進食低動物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜。避免抽煙喝酒，避免吃辛辣刺激性的食物。
庫魯病應對症及支持治療可減輕症狀，改善生活質量，但至今尚無有效的病原治療。有報道認為剛果紅、二甲基亞碸、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒體抗體及寡肽等可能對延緩病情有一定作用，但效果及適用性有待證實。