空鞍綜合征的發病原因具體如下：
一、原發性空鞍原發性空鞍指非鞍內手術、放射治療或垂體梗死引起者，而是由於鞍膈孔(即漏鬥孔)變大，不能被垂體柄充填，致使鞍上蛛網膜下腔經此孔隙疝入鞍窩。據屍檢資料，原發性空鞍的發生率為5.5％～23.5％。本病的發生原因尚未充分明確，可能與以下因素有關：
1、先天性鞍膈發育缺陷：在鞍膈發育缺陷的基礎上，腦脊液向鞍內的搏動性壓力增加，在此種壓力的持續作用下，使蛛網膜擠入鞍窩。然據許多資料證實，正常人有鞍膈缺如或發育不全者高達20％以上，然未必均發生空鞍綜合征，所以鞍膈發育缺陷並非造成空泡蝶鞍的惟一因素。
2、腫大的垂體縮小後發生空鞍：例如，婦女妊娠期垂體常增大2～3倍，可能使鞍膈孔及垂體窩撐大，分娩後(尤其是多次妊娠者)垂體複原而縮小，遂可造成空鞍。原發性甲狀腺機能減退症因負反饋抑製解除，可使垂體增大，經甲狀腺激素替代治療後，因負反饋抑製使垂體縮小，也可能引起空鞍。然據文獻報道，因此類情況引起者並不多見。應當指出的是：催乳素瘤是1個較常見的腫瘤，於應用多巴胺促效劑後，偶爾因腺瘤(一般為大腺瘤)縮小而導致空鞍甚至垂體卒中。文獻中還曾報道，催乳素巨腺瘤自發變性，可使第三腦室疝入擴大的鞍窩導致空鞍，突發顱內高壓症狀，腦脊液檢查示無菌性腦膜炎樣異常，值得加以警惕。
3、顱內壓增高：肥胖綜合征、慢性充血性心力衰竭、良性顱內高壓症(又稱假性腦瘤)、高血壓、腦積水以及其他顱內疾病，可引起腦脊液壓力增高，並可使第三腦室擴大，壓迫蛛網膜下腔，尤其在鞍膈缺損及鞍孔擴大的基礎上，更易促使蛛網膜下腔擠入鞍窩。
4、鞍區蛛網膜粘連及鞍上蛛網膜囊腫：此類蛛網膜病變可使腦脊液局部引流不暢，即使正常的腦脊液壓力也可因持續衝擊鞍膈使之下陷變薄，進而缺損開放，迨至一定程度後，蛛網膜下腔及第三腦室的前下部即可疝入鞍窩。
5、下丘腦-垂體疾病：以往認為，少見有垂體供血不足及自身免疫性垂體機能不全等引起垂體萎縮的病變可發生空鞍綜合征。但近年來注意到在青少年中因下丘腦-垂體疾病而發生空鞍者卻並不少見。Cacciari等觀察了339例患有生長激素缺乏症、尿崩症、繼發性性腺機能不全、青春期延遲，性早熟或多種垂體激素缺乏症的兒童及青少年患者，其中10.9％的患者經磁共振檢查證實有空鞍，亟應引起注意，以免空鞍綜合征延誤診治而導致下丘腦-垂體機能減退及視力受損。
有精神障礙，如伴有行為障礙的焦慮或抑鬱症，有數例下丘腦疾病的患者，突出表現為精神障礙和肥胖。為此，作者提出一假設，認為空鞍綜合征可能是一種“新”的下丘腦綜合征。可能由於蛛網膜下腔壓迫或牽拉垂體及(或)垂體柄導致一係列激素和神經遞質分泌異常所致。如瘦素、神經肽Y(NPY)、Orexins、阿片黑素細胞皮質激素原(POMC)衍生肽等。
6、其他：有黏多糖貯積病、女子男性化、性腺發育不全、腎小管性酸中毒、某些染色體異常症、尖頭-多指(趾)畸形(Carpenter綜合征)等偶爾可與空鞍並存，但其因果關係尚不清楚。卡爾曼綜合征(Kallmann綜合征)偶可並發空鞍綜合征，可能由於本病常有顱腦中線融合缺陷，鞍膈發育不良可能是發生空鞍的病理基礎。
二、繼發性空鞍
繼發性空鞍一般指鞍內腫瘤經手術或放射治療後引起者，尤其是伴有顱內壓增高時，不論是否伴有腦積水，都可引起繼發性空鞍綜合征。此外，鞍內腫瘤，尤其是垂體巨腺瘤變性壞死。使鞍內形成空隙，並因該區炎症引起鞍旁局部粘連而牽引蛛網膜下腔。鞍內腫瘤囊性變或鞍內囊腫向上擴展，破壞鞍膈，與蛛網膜下腔相通，也可引起空鞍。繼發性空鞍較易並發垂體機能不全，並易於手術後視神經因瘢痕收縮牽拉至垂體窩內而引起視野缺損或視覺障礙，慎勿誤認為腫瘤複發而錯誤地施行放射治療，應作影像學檢查，若證實為空鞍綜合征可避免不適當的治療。
空鞍綜合征會引起以下並發症：
一、伴有內分泌功能紊亂者可以糾正之(如腺垂體功能低下者用靶腺激素替代，高PRL血症者可用溴隱停抑製)。注意定期複查，使補充或替代治療的劑量處於合適水平，防止過量或不足。
二、並發垂體瘤要特別注意根據腫瘤的大小及性質，選擇合適的治療方案。
三、如有視力、視野改變或腦脊液鼻漏則需手術探查或蝶竇入路手術修補，經蝶手術的術後並發症有報道為7％，也可采取鼻腔鏡手術治療。注意手術禁忌證和恰當的術式選擇。術後應進行相應的激素檢測，做好術後的處理。
空鞍綜合征具體臨床表現如下：
一、頭痛
最常見，見於50％病人，1/3病人因頭痛前來求治，故其發生率高於垂體腺瘤病人，頭痛大多位於額眶部，無定時，往往單獨出現，可能是由於硬腦膜被牽扯所致，不伴有惡心嘔吐。
二、肥胖
常見，尤其是女性，占40％～78％，於男性，僅見於10％病人，通常伴糖耐量下降，肥胖可能與經產，飲食因素以及更年期有關。
三、視力障礙
見於38％病人，其中有視力減退者占30％，視野缺損12％，視盤水腫10％，視神經萎縮10％，視野缺損的原因有別於垂體腺瘤鞍上擴展壓迫視交叉所致而是由於視交叉被壓迫向下而推入鞍內，有時第三腦室前部疝入鞍內，以致引起視神經扭曲，視交叉嵌塞在鞍背脊上導致不規則視野缺損，主要累及鼻側或雙鼻側，或單鼻側缺角等，亦可出現雙額側偏盲，總之，不對稱且多變。
四、其他症狀
發生率為高血壓15％～30％，腦脊液鼻漏10％，良性顱高壓11％，其他少見症狀有癲癇，意識障礙等。
五、內分泌功能
垂體被蛛網膜囊腫擠向後緊貼在鞍背壁上，但臨床上大多數病人無垂體功能障礙的表現，僅少數病人有垂體功能亢進如閉經-泌乳、高催乳素血症、肢端肥大症或腺垂體功能減退的症狀。
繼發性空蝶鞍綜合征：垂體腺瘤經放射治療(外照射或放射性核素金-198或釔-90鞍內植入法內照射)或垂體手術後，可發生繼發性空鞍征，病人出現蝶鞍擴大、視力減退、視野缺損等表現，易被誤認為垂體腫瘤複發，氣腦造影或CT可證實空鞍征而避免不必要的手術。
適當休息，避免劇烈運動但病情穩定時，注意適當鍛煉，增加抗病能力，避免受涼，減少感染的機會，一旦出現各種感染，應及時應用強有力的抗生素以及早控製感染飲食以清淡為主，宜多吃水果、蔬菜及優質高蛋白食物，禁辛辣、肥甘厚味以及黴製品、醃製食品，忌酒
空鞍綜合征的臨床檢查有以下幾種：
一、X線檢查
蝶鞍平片和體層攝片：典型形態改變占75％，如：
1、變形：側位片示蝶鞍擴大，蝶竇發育不良時，鞍深徑增大呈卵圓形，蝶竇發育良好時，鞍擴大呈矩形，正位片示鞍底呈均勻對稱下陷呈凹形。
2、鞍底骨質變化：側位片上，空蝶鞍時鞍底骨質均勻性增厚，而垂體腺瘤時則鞍底骨質變薄。
二、氣腦造影(PEG)
顯示鞍內有氣體充盈，偶見垂體呈新月形影被推擠在蝶鞍後下部。
三、頸動脈造影
未能顯現有鞍內腫瘤向鞍上擴展的情況，有助於否定垂體腺瘤的存在。
四、同位素腦池造影
惟有發生腦脊液鼻漏者才有需要進行此檢查。
五、CT掃描及磁共振成像
高分辨力的CT冠狀位掃描或磁共振成像能迅速而又無創傷地作出診斷，典型圖像示鞍窩擴大，垂體萎縮變形，被充滿與鞍上池同樣低密度的腦脊液取代，若作造影劑強化直接冠狀位CT掃描，則未見增強，重症患者垂體嚴重受壓，被推移至後下方呈薄片狀，垂體柄可深達鞍底，形成特征性的“漏鬥征”(infundibulum)。
空鞍綜合征飲食保健應注意多食含蛋白較高的食品，多吃綠色和黃色的各種蔬菜和水果。少食油膩及含脂肪較高的食物，減少鹽，注意補充鋅和鈣。
空鞍綜合征病因及症狀而定。輕症患者無需治療。內科治療包括對症處理及激素替代治療。以下情況有手術指征：
一、嚴重的視力障礙及視野改變；
二、疑有鞍區腫瘤並引起垂體機能低下；
三、難以忍受及不能解釋的頭痛；
四、大量蛛網膜充填伴鞍底骨吸收；腦脊液鼻漏；
五、嚴重顱高壓伴腦回壓跡象及顱縫分離。
手術方法視病因及病情而定，視神經明顯下陷，使視神經拉長，可用幹凍硬腦膜，脂肪、肌肉或丙烯酸類海綿填塞，作人造鞍膈，以抬高視神經；視力嚴重減退可行粘連鬆解術；嚴重腦脊液鼻漏可作鞍底再建術；重症良性顱高壓可行腦脊液引流術；非腫瘤的囊腫可行引流術及囊腫包膜部分切除。