快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome，簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母係單基因遺傳缺陷所致。
部分患者失語或均有語言功能缺失；39％的患者的色素低於家係中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。暫未發現並發症。
1、其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊麵容。
2、所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分)。
3、部分患者運動震顫、行走困難，可能由於平衡功能障礙所致。
4、癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5、全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6、CT證實患者有單側腦萎縮。
7、部分患者失語或均有語言功能缺失；39％的患者的色素低於家係中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。
8、眼部特征所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。
快樂木偶綜合症(簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致因此，婚前做好基因篩查
快樂木偶綜合症的診斷主要是依靠臨床表現和體征，其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊麵容。檢查包括CT、腦電圖、基因檢測。
快樂木偶綜合症食物飲食要求：1、宜吃富含維生素的食物； 2、宜吃海產品、食用菌、豆類及其製品 3、宜吃魚類、乳類、芝麻醬、各種蔬菜和水果等食物。
快樂木偶綜合症(簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。這種病症無法治愈，隻能通過年齡的增長減輕症狀。