顱骨裂和有關畸形屬於神經管閉合不全性畸形,神經管閉合不全的原因很複雜,除個別有家族史提示與遺傳有關,一般認為與胚胎期間的不良因素影響有關,如感染、代謝性疾病、中毒及氣候異常等。
本病患者有骨質疏鬆出現,晚期有椎旁韌帶鈣化及骨橋形成。典型的骨橋開始於腰椎和胸椎連接部附近,呈線狀界限不清的鈣化,靠近椎體前緣和側緣處,由此垂直延伸,發展成連接上下椎體的骨橋。脊柱正位或側位線片可見骨橋向兩側或向前側呈弧形影,出現脊柱畸形。
顱骨裂和有關畸形主要表現為囊性膨出,統稱為腦膨出(encephalocele或cephalocele),因膨出大小,部位不同而表現各異,主要症狀為骨裂、硬脊膜膨出、顱底畸形、斜頭畸形等。
本病屬於先天性發育異常,早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查,若孩子有發育異常傾向,應及時做染色體篩查,明確後應及時行人工流產,以避免疾病患兒出生同時注意孕婦圍生期保健,避免胚胎期間的不良因素影響,如感染、代謝性疾病、中毒等
本病需進行血、尿、便常規檢查,腦脊液檢查等,此外還需要進行放射學檢查及產前診斷。
1、放射學檢查
包括X線平片、CT及MRI。
2、產前診斷
包括胎兒羊水染色體、基因檢查。
合理的飲食可有效幫助疾病康複,那麼顱骨裂和有關畸形的患者該如何飲食呢?接下來就為大家介紹一下。
1、易食
多喝水,多吃水果、蔬菜。
2、忌食
忌盲目補充鈣質,忌多吃肉骨頭,忌食山芋、芋艿、糯米等易脹氣或不消化食物。
顱骨裂和有關畸形的治療手段主要為神經外科矯形術,但多數嚴重器質性畸形難於治療,
1、一般情況
本病一般均應手術治療,但有大量腦組織突到囊內、腫塊巨大者屬禁忌。囊壁將破、尚未發生腦膜炎者,應緊急手術。
2、枕部膨出
患兒可在出生後6~12個月內手術,多餘腦組織可以切除,顱骨缺損用骨膜翻轉縫合修補,皮膚切除不可過多,防止縫合時有張力。
3、鼻根部膨出
此種膨出可在1周歲後手術,采用顱內入路的方法,突出的腦組織予以切除,顱骨缺損處用術前備好的有機玻璃片或鈦片充填,然後覆蓋筋膜片縫合固定,鼻根部皮膚必要時可再次作整形手術。
4、眶部膨出者
本類患者可經顳下部入路進行修補。