本病的病因不明，多數人認為骨纖維異常增生症是一種發生學上的障礙，但也有人認為與炎症或血管、營養神經、內分泌等的功能障礙有關，還有人認為與骨間質異常生長有關，顱腦外傷與顱骨纖維異常增生症的關係也有待於今後進一步探討。
如進行手術治療，可能出現以下並發症：
1、術後視力下降與術中操作碰觸視神經有關，多可逐漸恢複。
2、腦脊液鼻漏與術中做骨瓣或切除增厚的骨質時打開額竇或篩竇，術中又未做嚴密修補有關。如經保守治療數周不能治愈或治愈後又再複發時，需重新手術修補。
顱骨纖維異常增生症多見於青少年，也可見於成年人，以女性多見。各顱骨均可受累，在臨床上病變多侵犯額骨頂骨和顳骨，尤其是顱底部分。絕大多數病人可無任何臨床症狀，個別病人可出現輕微的頭痛。最常見的臨床表現為頭麵部外形的改變和顱骨局部的非對稱性突起。隆起骨質較軟，呈硬橡皮狀內含砂粒樣骨化小島。
本病的病因不明，多數人認為骨纖維異常增生症是一種發生學上的障礙，但也有人認為與炎症或血管、營養神經、內分泌等的功能障礙有關，還有人認為與骨間質異常生長有關，故本病無法進行病因預防建議定期全身體檢，做到早發現、早治療對於防止本病具有重要意義
血中堿性磷酸酶輕度或中度的升高對顱骨纖維異常增生症的診斷有參考價值，X線檢查對顱骨纖維異常增生症的診斷具有診斷性的價值。顱骨平片主要表現為顱蓋板障內圓形或類圓形透光區，顱底病變表現為骨質致密增厚。由於正常的骨質被纖維組織所代替，並有骨的增生和有軟骨殘留，所以其表現可多種多樣，診斷時應十分注意。
本病有自愈傾向，至青春期以後可停止發展。建議患者應該多吃些富含鈣劑及維生素D的食物，可以幫助患者康複。同時在疾病治療期間應注意減少辛辣刺激食物的攝入，以幫助疾病得到更好的康複。
本病有自愈傾向，至青春期以後可停止發展，可試用鈣劑及維生素D治療。麵部畸形嚴重的可切除突出部，以達到整容的目的。一般認為，病變引起的視力受損是由於視神經孔狹窄壓迫視神經造成的。所以，如果骨纖維異常增生綜合征位於眶部，應該早期切除，並進行視神經管減壓，可以有效預防視力減退，並且手術造成神經係統受損的危險並不大。如果已經出現視力受損，更應該行早期手術進行視神經減壓。