早在1975年Cohen及1976年Converse等就對狹顱症的病因進行了詳細闡述。認為本病是一種先天性發育畸形，但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發育障礙有關，也可能是骨縫膜性組織出現異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質缺乏有關。少數病例有遺傳因素，個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進所致。Park和Power曾提出發生的基本原因在於顱骨間質束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。
本病的唯一治療手段為手術治療，其常見的並發症有下麵幾點：
一、術中並發症
1、靜脈竇破裂出血：發生率為5.1％，常為上矢狀竇(1.9％)、橫竇(1.3％)和顱骨板障靜脈竇(1.9％)。上矢狀竇破裂可引起大量失血而發生循環係統功能障礙。若能很快複蘇成功，可不留任何後遺症。靜脈竇破裂常因剝離硬腦膜或分離骨瓣時撕裂所致。可作單純縫合修補術。若為顱骨板障靜脈出血，可用骨蠟填塞止血。
2、硬腦膜損傷：絕大多數為硬腦膜小裂傷，為顱骨內板骨脊插入硬腦膜所致，發生率為70％，可做縫合修補。硬腦膜大裂傷少見，4％需要作骨膜貼補縫合。
3、硬膜下血腫：發生率為1.3％，為術中剝離硬膜時皮質硬腦膜靜脈破裂出血所致。常為額葉前片狀小血腫，可經硬腦膜開孔排除血腫。
4、腦水腫：為通氣障礙造成，常影響顱底的暴露。解除通氣障礙後，腦水腫即消失。一般不留術後後遺症。
二、術後並發症
1、硬腦膜外血腫：發生率為1.9％，其臨床表現不典型，很難做出診斷；因此，術後早期有異常症狀和體征者，應毫不猶豫地行CT掃描。
2、複蘇失敗：在整個手術過程中可能持續失血。如手術中發生大出血，對嬰兒來說是致命的，常發生呼吸困難、急性肺水腫而死亡。其發生率為1.3％。
3、感染：術後感染包括切口感染、腦膜炎及骨髓炎等。切口感染表現為切口紅腫，無發熱，一般情況多無大的變化，經局部處理及全身用藥，一般可以控製。若形成骨髓炎，局部引流衝洗無效時，須全部切除感染的骨瓣。個別患者可能發生腦膜炎，常常危及生命。
4、腦脊液鼻漏：發生率為1.9％，常發生在顱麵狹窄症術後，常並發腦膜炎，可經腰穿蛛網膜下腔引流減壓治愈。
5、頭皮張力過高：頭皮張力過高可致切口裂開或頭皮壞死，這種情況罕見，頭皮張力過高亦可使骨瓣移位。廣泛遊離頭皮可以減輕其縫合的張力。
6、骨瓣吸收：骨瓣吸收是罕見的，發生率為0.7％，但這是顱骨骨瓣成形術中最令人擔心的並發症之一。一旦骨瓣吸收，勢必導致手術失敗。
7、術後癲癇、視力和動眼神經障礙：均為罕見。
狹顱症約占頭顱異常的38％，其臨床表現主要表現為各種不同形狀的頭顱畸形，因顱縫過早閉合，使顱骨生長受到限製，阻礙了腦的發育，從而產生了顱內壓增高，患者可有兩眼突出、下視、眼球運動障礙、視盤水腫或繼發萎縮、視力障礙或失明等，有的病人可有智力低下，晚期可出現頭痛、惡心、嘔吐等症狀，部分病人可因大腦皮質萎縮而出現癲癇發作。
本病的發生原因目前尚不明確，因此預防的主要措施為早發現、早處理
1、婚前健康檢查
已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全麵係統的健康檢查尤其要注意的是，避免近親結婚近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍
2、孕前遺傳谘詢
男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒，應谘詢他們能否結婚，如果結婚後果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何？醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法
3、產前篩查避免患兒出生
產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養、確診
根據狹顱類型的不同，其影像學表現也不相同，現具體介紹如下：
1、尖頭畸形
X線顱骨前後位片上可見眼眶內側壁變斜、顱前窩變狹窄、沿冠狀縫骨質密度增高，常常有顱骨指壓切跡。側位片上，額骨後旋，額骨後方的骨突無X線突起陰影表現，後方顱穹窿正常。
2、舟狀頭畸形
顱骨平片可見頭顱呈舟狀畸形，沿矢狀縫骨質密度增高、鈣質沉著，嚴重者看不到骨縫，而冠狀縫、人字縫、鱗狀縫增寬，甚至分離，如有顱內壓增高，可見腦回壓跡增多。
3、三角頭畸形
X線表現為額骨短而高度凸出，正位片可見典型的眼眶過短及眶內壁垂直。
4、斜頭畸形
X線表現為斜頭畸形，即眼眶後長軸向上向外偏斜，顱骨像可見該側冠狀縫處骨質密度增高，近翼點處更高，病側顱前窩也變小，顱前窩底變陡峭，鼻錐體歪斜，鼻脊偏向病變側。
5、短頭畸形
X線可見兩側冠狀縫處骨質密度增高，顱底改變為顱前窩縮短而豎起，蝶骨小翼高高抬起往上往後偏斜，翼穴抬高而使顳窩加深，眼眶容積變小。
本病患者術後應多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、牛奶等富含蛋白質的食物，飲食清淡，注意營養均衡，以幫助身體能夠得到更快更好的康複。
手術治療是治療本病惟一有效的方法。手術的主要目的是為了通過骨縫再造或顱骨切開重新建立新的骨溝，使顱腔有所增大，以保證大腦的正常發育。手術治療的兩個基本目的是修複顱骨的正常解剖及利用第1年嬰兒期間大腦發育的強大推動力。因此，手術時間理論上越早效果越好。生後應在7個月以內施行手術，預後較好。手術越晚，效果越差。
目前，狹顱症的手術治療指征尚無一個統一的標準。因為手術的目的不同，其指征亦不同。手術指征包括整形指征、功能恢複指征、心理學及社會學指征等。有時心理及社會學因素決定手術指征，手術必須得到家屬的完全同意。
近些年，有的醫生對狹顱症病人行全顱再造術，先將額骨截斷拆下，矯正後再固定在正常的位置，這樣可以有效地矯正額骨、眶上緣及額鼻角的畸形。遊離大塊顱骨骨瓣後作隨心所欲的重新排列，可以塑造出一個符合正常解剖的頭顱，從而為手術治療狹顱症開辟了一條新的、切實可行的途徑。