1、原發性
為先天性發育異常，多合並其他畸形，如扁平顱底、中腦導水管閉鎖、小腦延髓下疝畸形、腦積水、延髓和/或脊髓空洞症等。
2、繼發性
較少見，多為繼發於畸形骨炎、骨軟化症、佝僂病、成骨不全、類風濕性關節炎和甲狀旁腺功能亢進等。顱底凹陷症的臨床表現多在成年後起病，緩慢進展，常有後枕不及頸項部疼痛，頸部運動不靈或受限，感覺遲鈍，頭頸可向一側偏斜，短頸，後發際低。
伴有神經係統損害，包括顱底凹陷症、扁平顱底、小腦扁桃體下疝畸形、頸椎分節（頸椎融合）、環椎枕化和環樞椎脫位等，以前三種多見顱底凹陷症（顱底壓跡）是最常見的顱頸區畸形，是以枕骨大孔為中心的顱底骨組織及環、樞椎股指發育畸形，並向顱底內陷入，環椎向顱內陷入，樞椎齒狀突高出正常水平病進入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，後顱窩變小，壓迫延髓、小腦和牽拉神經根等表現。
1、後組腦神經損害，表現聲音嘶啞、吞咽困難、構音障礙、和舌肌萎縮等；
2、延髓和/或上位精髓損傷，科出現錐體束征、四肢輕癱、病理征及感覺障礙等，也可有吞咽及呼吸困難；
3、小腦損害，常見眼球震顫和小腦性攻擊失調等；
4、頸神經根受累，枕項部疼痛及頸強直，一側或雙側上肢麻木，無力，肌萎縮，受累區腱反射減弱等；
5、椎基底動脈供血不足症狀，如體位性頭暈、眩暈、惡心、嘔吐等較少見；
6、可合並小腦扁桃體下疝畸形、中腦導水管狹窄和脊髓空洞症等。顱頸側位、張口正位X線片，測量樞椎齒狀突位置是確診本病的重要依據。
通過婚前檢查、遺傳谘詢、孕婦保健避免畸形的發生，還可通過羊水或絨毛檢查、B超及胎兒鏡等手段預防畸形兒產生早期診斷及宮內治療可減少畸形兒產生
1、後組腦神經損害，表現聲音嘶啞、吞咽困難、構音障礙、和舌肌萎縮等；
2、延髓和/或上位精髓損傷，科出現錐體束征、四肢輕癱、病理征及感覺障礙等，也可有吞咽及呼吸困難；
3、小腦損害，常見眼球震顫和小腦性攻擊失調等；
4、頸神經根受累，枕項部疼痛及頸強直，一側或雙側上肢麻木，無力，肌萎縮，受累區腱反射減弱等；
5、椎基底動脈供血不足症狀，如體位性頭暈、眩暈、惡心、嘔吐等較少見；
6、可合並小腦扁桃體下疝畸形、中腦導水管狹窄和脊髓空洞症等。顱頸側位、張口正位X線片，測量樞椎齒狀突位置是確診本病的重要依據。
1、不宜過飽，宜進食易消化食物
高壓下唾液分泌減少，往往有口渴感。氣壓較高，腮腺分泌抑製愈明顯，胃液的反射性分泌也明顯受抑製，故不宜飽餐後立即進行高壓氧治療，最好在餐後0.5～1h進艙進行治療。高壓氧使胃腸道平滑肌張力增強，腸道內氣體被壓縮，體積縮小腸蠕動增強，氣體彌散，吸收增強，常會引起便意，進食過飽會引起艙內排便。我們在治療中就遇到這樣的病例：患者，男35歲，腦挫裂傷清醒後，遺留有偏癱，言語不清後遺症。進行高壓氧治療時，隨著病情好轉，病人食欲增加，第8次時由於吃得過飽，而出現在艙內排便現象，病人感到十分難為情，而且也影響了下一艙病人的治療。因此護理人員除了指導病人要在治療前一餐不要吃的過飽外，還要叫病人進艙前排空二便。
2、不要給易產氣的食物
治療當天禁食牛奶、豆類、韭菜、芹菜，夏天不要喝汽水、啤酒。因為產氣的食物在腸道內產氣，治療減壓時，氣體膨脹而易引起腹痛。這不僅引起病人的痛苦，而且易與減壓病相混淆。
3、營養充足膳食合理多樣化
蛋白質、脂肪是維持腦功能恢複的主要物質。宜選用優質蛋白質，營養豐富製作細碎軟易消化的食物，包括：肉、雞蛋、魚、蘋果、花生、動物內髒、核桃等食物。除了高壓氧治療前一餐，其他2餐可進食牛奶。此類病人每日進食還應予以粗糧、細糧、雜糧等碳水化合物的食物。在正常情況下腦組織可用脂肪分解的中間產物酮體來作為能源。但腦功能受損後，酮體不能恢複其功能。因此每日膳食中必須有適量碳水化合物，以保證酮體來源。每日保證進食新鮮的蔬菜、水果。包括：根莖類、葉菜類。新鮮的綠色蔬菜、水果、菠菜、胡蘿卜、桔子、香蕉等含維生素豐富的食物。無機鹽、微量元素，人體內含量雖少，但對人體健康及腦功能恢複有重要作用，芝麻、海帶、蝦皮、黑木耳、花生、幹果中含有豐富的無機鹽、微量元素，指導病人在飲食中增加這些食物。
4、注意食品的味美
應注意食品感官形狀、色香、味美以增加食欲，烹調方法要合理，避免營養素的損失。
顱頸區畸形是指顱底、枕骨大孔和上位頸椎區的畸形，伴或不伴有神經係統損害。本病也以手術治療為唯一選擇，可行引流減壓術或後顱窩手術減壓。